母血浆胎儿游离DNA检测SRY基因.pdfVIP

第 卷 第 期 中山大学学报 医学科学版 29 4 ( ) Vol.29 No.4 年 月 ( ) 2008 7 JOURNALOFSUNYAT-SENUNIVERSITYMEDICALSCIENCES July 2008 研究快报 · · 母血浆胎儿游离DNA检测SRY基因 , 12 1 1 杜 丽 蒋玮莹 席红利 , , 中山大学中山医学院医学遗传学教研室 广东省妇幼保健院 广东 广州 (1. ;2. , 510080) 摘 要 目的 建立一种比较稳定可靠的无创性获取胎儿遗传物质的方法 方法 从孕妇外周血血浆中 :【 】 。【 】 提取胎儿游离 以 染色体上的 区域为靶序列进行扩增 扩增产物经 测序进行确认 由此来确 , , , DNA Y SRY DNA 定我们获得的胎儿 结果 我们利用获取胎儿游离 的方法对 例孕妇进行检测 例获得了成 DNA。 【 】 DNA 16 ,10 功 除 例未随访到结果之外 其他 例的随访结果和我们实验判断结果一致 结论 我们初步建立的这种获 , 1 , 9 。【 】 得胎儿游离 的方法具有可靠性 胎儿游离 可以用于性连锁遗传病和单基因疾病的产前诊断 DNA , DNA 。 关键词 胎儿游离 母血浆 无创性产前诊断 基因 : DNA; ; ;SRY 中国分类号: 文献标识码: 文章编号: ( ) R714.5 A 1672-3554200804-0498-03 , 12 1 1 , , DetectionofFetalSRYGeneUsingFreeFetalDNA inMaternalPlasma∥DULi JIANGWei-ying XIHong-li ( ,