伴有胃肠道表现的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征4例.pdfVIP

!!堕堕釜茎!!!!!堡!旦!!旦箜!!鲞箜!!塑!：!!!!竺苎!!!!!!：垒竖!苎!!!!!!!!：!!!丝!盟!：!! 伴有胃肠道表现的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和 脑卒中样发作综合征4例 许 蕾8，李 奕8，温 雅8，刘 澜8，薛 平6 (河北医科大学第二医院a．神经内科；b．外科．河北石家庄050000) 关键词：线粒体脑肌病；MEI，AS综合征；病理状态，体征和症状 24U／I，)，2例正常。乳酸脱氢酶(LDH)1例升高，为728U／L 中图分类号：R743．3 (正常参考值80～240U／I。)，3例正常。血糖：1例升高，诊断 文献标识码：B 为2型糖尿病，3例正常。脑脊液：外观均无色透明。白细胞 x 文章编号：1004-583X(2009)16-1427—03增高l例。为15106／L，蛋白增高2例。分别为0．44g／t。和 o．52 g／L(正常参考值0．2～0．4g／L；葡萄糖增高l例，为 线粒体脑肌病(mitochondrialencephalopathy)是一组因 7．1mmol／I。(正常参考值2．5～4．0mmol／I。)；氯化物均正常。 线粒体DNA(mitochondrialDNA．mtDNA)发生点突变或缺 脑电图4例均异常，其中3例为广泛轻度异常。弥漫性慢波改 失。引起线粒体结构和功能异常而导致的．以脑和肌肉受累为 变，l例出现棘一慢癫痫波。肌电图检查：3例为肌源性损害，1 主的多系统疾病。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发 例正常。3例表现为麻痹性肠梗阻患者的腹平片示：不同程 作综合征(mitochondrial withlactic encephalomyopathy 度的小肠、结肠均匀的允气性扩张。 acidosisandstroke-like episodesMEI。AS)作为线粒体脑肌病 1．4病理学检查本组4例均行肌肉活组织检查，取材部位 中最为常见的一种类型．已证实与多种mtDNA点突变有关， 肱二头肌3例．三角肌1例。将肌肉标本分成两部分。一都分 其中A3243G点突变最为常见。胃肠道症状在线粒体病中属 用异戊烷和液氮速冻后切片。厚度8“m。常规和酶组织学染 于少见的临床表现，国内只有袁云等_J：报道了2例在儿童期 发病的。单纯以胃肠道症状和肌无力为主要临床症状组合的 线粒体病。现我们报道4例伴有胃肠道表现的经肌肉病理、 磷酸腺苷酶染色(ATP酶染色)、还原型辅酶I四氮唑还原酶 基因检查证实为A3243G突变的MEI，AS患者。 1临床资料 染色(CA染色)，光学显微镜观察，每例患者选l张MGT切 1．1病例选择 1997～2008年我院门诊及住院患者4例， 片．高倍镜下(40倍)随机选10个视野。分别计算(RRF数／肌 男1例，女3例；年龄12～39岁．中位年龄20．1岁；病程1～12 mm×1