新一代基因测序技术与其在肿瘤研究中的应用.pdfVIP

154 · · 中国肺癌杂志2 0 1 0 年 2 月第 1 3卷第 2 期 C h i n J L u n g C a n c e r, Fe b r u a r y 2 0 1 0 , Vo l . 1 3 , No. 2 ·综 述· 新一代基因测序技术及其在肿瘤研究中 的应用 陈琛 综述 万海粟 周清华 审校 R734.2 DOI: 10.3779/j.issn.1009-3419.2010.02.15 【中图分类号 】 The Next Generation Sequencing Technology and its Application in Cancer Research Chen CHEN, Haisu WAN, Qinghua ZHOU Tianjin Key Laboratory of Lung Cancer Metastasis and Tumor Microenviroment, Tianjin Lung Cancer Institute, Tianjin Medical Univercity General Hospital, Tianjin 300052, China Corresponding author: Haisu WAN, E-mail: sa880@; Qinghua ZHOU, E-mail: zhouqh1016@ This study was partly supported by grants from the National 863 Project (to Qinghua ZHOU)(No.2006AA02401) and Tianjin Scientific Supporting Project, China-Sweden Cooperative Foundation (to Qinghua ZHOU)(No.09ZCZDSF04100). 基因测序技术的进步，为分子生物学的发展，起 三个部分组成，即：实验材料和试剂的准备；生物反应 到了巨大的推动作用。传统的基因测序技术的重要代 的进行，对反应结果的观察和总结。将这一过程具体到 表，是所谓的Sanger测序法，这是一种以末端终止法为 传统的Sanger基因测序法，即：序列片段和相关试剂的 [1] 原理建立起来的技术 。20世纪90年代开始启动的人类 准备，末端终止法测序反应的进行，通过电泳将序列片 基因组计划，就是将Sanger测序法加以自动化的改进之 段分离并观察结果。对这类经典的生命科学实验而言， 后，通过大规模的国际合作，才最终完成的 [2] 。这项计 通常第一和第二两个步骤比较简单，而最耗时耗力的是 划，耗时十数年，直接花费超过十亿美元。显然，高昂 第三步，对实验结果的观察。在传统的基因测序法中， 的测序成本，限制了基因测序技术的更常规的使用。近 利用电泳将序列片段分离并观察结果，是一个最影响测 几年，新一代基因测序技术（next-generation sequencing 序效率的步骤。在人类基因组计划实施的过程中，其所 technology ）的出现，则呈几何级数地降低了基因测序的 依赖的是对第三步实验过程的自动化。但即使这样，人 成本，在不远的将来，类似人类基因组规模的测序，预