Kindler综合征研究进展.pdf

临床皮肤科杂志 ２０ 10 年 ３9 卷第 8 期 Ｊ Ｃｌｉｎ Ｄｅｒｍａｔｏｌ熏 Augest ２０ 10熏 Ｖｏｌ．39熏 Ｎｏ．8 537 综述 Kindler综合征研究进展 Research progress of Kindler syndrome 周 城 ， 金 彦 ， 沈佚葳 ， 张建 中 ＺHOU Cｈeｎɡ ， JIN Ｙaｎ ， ＳHEN Ｙi-wei ， ＺHANG Jian-zhong （北京大学人民医院皮肤科 ， 北京 100044） [摘 要] Kindler 综合征是一种常染色体隐性遗传性皮肤病 ，是第一个 由于肌动蛋 白细胞骨架系统-细胞外基质连接缺陷导致 的皮肤病 。 为遗传性大疱表皮松解症 的一种新 的类型。 该文对其临床表现、诊断和鉴别诊断以及遗传学研究进展进行综述 。 [关键词] Kindler 综合征 ； FERMT 1 基 因 [中图分类号] R758.59 [文献标识码] A [文章编号] 1000-4963 （20 10 ）08-0537-03 Kindler综合征 （Kindler syndrome ， KS ， MIM 173650 ）又称 度 ，表皮萎缩 ，表皮突消失 ，基底细胞空泡化 ，真皮乳头噬黑素 为伴 大疱 的先 天性 皮 肤 异 色症 （congenital poikiloderma with 细胞 以及毛细血管扩张等皮肤异色症 的组织病理学改变[9-10] 。有 bullae ），是一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病[1] 。KS 临床上 时还可以出现角化不 良细胞和胶样小体 。 具有营养不 良型大疱表皮松解症 （dystrophic epidermolysis bul－ 伴有 胃肠道表现者 的 胃肠道组织病理可 以发现在 回肠末 losa ，DEB）和皮肤异色症 的双重表现[2] ，有 时难 以鉴别 ，加上其 端和结肠存在多发 的局灶性表皮分离 ，杯状细胞和肠 隐窝数量 分子缺陷一直不能明确 ，因此 KS 是否为一种独立 的疾病 ，长期 减少 ，重者可以出现类似重症溃疡性结肠炎 的大面积肠黏膜溃 以来一直颇有争议[3-4] 。 近年来 ，KS 的研究有 了很大进展 ，其致 疡[1] 。 病基 因 FERMT 1 的定位和克隆[5-6]揭开了这个神秘疾病 的面纱 ， 1.2.2 免疫荧光表现 使用抗基膜结构蛋 白包括 ： Ⅳ型胶原 、 明确 了 KS 是第一个 由于肌动蛋 白细胞骨架系统-细胞外基质 Ⅶ型胶原 、XⅦ型胶原 、 层黏连蛋 白-5 等抗体对 KS 患者皮肤进 连接缺陷导致 的皮肤病[1，7-8] ，为遗传性大疱表皮松解症 （epider－ 行免疫荧光检查 ，可 以发现表真 、皮交界处有不规则 的宽 网状 molysis Bullosa ，EB）的一种新类型[7] 。 本文就 KS 的临床、组织病 断续 的荧光[4 ，11-13] ，而荧光的强度没有明显降低或改变[1] 。 用特异 理学表现、遗传学及发病机制的研究进展作一综述 。 的抗 fermitin family homologue 1（FFH1）抗体检查可见正常皮肤 1 Kindler 综合征临床表现 表皮尤其是基底细胞层及表 、真皮交界处呈 阳性 ，而 KS 的皮肤 表皮荧光强度则 明显减弱或呈阴性[1] 。 1.1 皮损表现 1.2.3 超微结构表现 皮肤 的透射 电镜检查对于 KS 的诊断具 KS 临床上罕见 ，其 临床表现主要有 以下 四大特征[1，7 ，9] ：① 有重要价值 。 水疱性皮损可以见到不 同层面的裂隙[7] ，最常见的 婴儿和儿童时期反复发生 的肢端水疱 、大疱 ，尤其是容