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Kindler综合征研究进展.pdf
临床皮肤科杂志 20 10 年 39 卷第 8 期 J Clin Dermatol熏 Augest 20 10熏 Vol.39熏 No.8 537
综述
Kindler综合征研究进展
Research progress of Kindler syndrome
周 城 , 金 彦 , 沈佚葳 , 张建 中
ZHOU Chenɡ , JIN Yan , SHEN Yi-wei , ZHANG Jian-zhong
(北京大学人民医院皮肤科 , 北京 100044)
[摘 要] Kindler 综合征是一种常染色体隐性遗传性皮肤病 ,是第一个 由于肌动蛋 白细胞骨架系统-细胞外基质连接缺陷导致
的皮肤病 。 为遗传性大疱表皮松解症 的一种新 的类型。 该文对其临床表现、诊断和鉴别诊断以及遗传学研究进展进行综述 。
[关键词] Kindler 综合征 ; FERMT 1 基 因
[中图分类号] R758.59 [文献标识码] A [文章编号] 1000-4963 (20 10 )08-0537-03
Kindler综合征 (Kindler syndrome , KS , MIM 173650 )又称 度 ,表皮萎缩 ,表皮突消失 ,基底细胞空泡化 ,真皮乳头噬黑素
为伴 大疱 的先 天性 皮 肤 异 色症 (congenital poikiloderma with 细胞 以及毛细血管扩张等皮肤异色症 的组织病理学改变[9-10] 。有
bullae ),是一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病[1] 。KS 临床上 时还可以出现角化不 良细胞和胶样小体 。
具有营养不 良型大疱表皮松解症 (dystrophic epidermolysis bul- 伴有 胃肠道表现者 的 胃肠道组织病理可 以发现在 回肠末
losa ,DEB)和皮肤异色症 的双重表现[2] ,有 时难 以鉴别 ,加上其 端和结肠存在多发 的局灶性表皮分离 ,杯状细胞和肠 隐窝数量
分子缺陷一直不能明确 ,因此 KS 是否为一种独立 的疾病 ,长期 减少 ,重者可以出现类似重症溃疡性结肠炎 的大面积肠黏膜溃
以来一直颇有争议[3-4] 。 近年来 ,KS 的研究有 了很大进展 ,其致 疡[1] 。
病基 因 FERMT 1 的定位和克隆[5-6]揭开了这个神秘疾病 的面纱 , 1.2.2 免疫荧光表现 使用抗基膜结构蛋 白包括 : Ⅳ型胶原 、
明确 了 KS 是第一个 由于肌动蛋 白细胞骨架系统-细胞外基质 Ⅶ型胶原 、XⅦ型胶原 、 层黏连蛋 白-5 等抗体对 KS 患者皮肤进
连接缺陷导致 的皮肤病[1,7-8] ,为遗传性大疱表皮松解症 (epider- 行免疫荧光检查 ,可 以发现表真 、皮交界处有不规则 的宽 网状
molysis Bullosa ,EB)的一种新类型[7] 。 本文就 KS 的临床、组织病 断续 的荧光[4 ,11-13] ,而荧光的强度没有明显降低或改变[1] 。 用特异
理学表现、遗传学及发病机制的研究进展作一综述 。 的抗 fermitin family homologue 1(FFH1)抗体检查可见正常皮肤
1 Kindler 综合征临床表现 表皮尤其是基底细胞层及表 、真皮交界处呈 阳性 ,而 KS 的皮肤
表皮荧光强度则 明显减弱或呈阴性[1] 。
1.1 皮损表现
1.2.3 超微结构表现 皮肤 的透射 电镜检查对于 KS 的诊断具
KS 临床上罕见 ,其 临床表现主要有 以下 四大特征[1,7 ,9] :①
有重要价值 。 水疱性皮损可以见到不 同层面的裂隙[7] ,最常见的
婴儿和儿童时期反复发生 的肢端水疱 、大疱 ,尤其是容
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