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祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 (或外孙子女) 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 (或外孙子女) 叔伯姑的曾孙子女 (或曾外孙子女) 孙子女 (外孙子女) 兄弟姐妹的孙子女 (或外孙子女) 舅姨的曾孙子女 (或曾外孙子女) 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 我国婚姻法规定:“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 进行身体检查、了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断 推算出后代的再发风险率 提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。 分析遗传病的传递方式 遗传咨询的内容和步骤 产前诊断 检测手段: 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断 指在胎儿 ,医生用专门的检测手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 出生前 羊水检查 穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水,进行羊水细胞和生物化学方面的检查。 绒毛细胞检查:主要用一根细细的塑料管或金属管,通过孕妇的子宫口,沿子宫壁入内,吸取少量绒毛进行细胞学检查。主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常 。最佳检查时间为怀孕40~70天。 基因诊断: 可以检测出镰刀状细胞贫血症、苯丙酮尿症。 孕妇血细胞检查:正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环,故检测母体静脉血可诊断胎儿的某些遗传病。? 三、人类基因组计划与人体健康 1、人类基因组:人体______所携带的_______遗传信息。具体测定的染色体包括_____________. 2、人类基因组计划简称为_________ 3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的____________,解读其中包含的____________。 4、意义: 5、研究结果:人类基因组大约有31.6亿个碱基对,已发现的基因约为_____________个。 阅读课本P92-P93,完成以下填空(2分钟) DNA 全部 HGP 全部DNA序列 遗传信息 2.0万-2.5万 22+X+Y共24条 调查 :调查人群中的遗传病 确定调查的目的要求 制定调查的计划 实施调查活动 1、小组分工 2、确定调查病例 3、制定调查记录表 4、明确调查方式 5、讨论调查时应注意的问题 整理、分析调查资料 得出调查结论,撰写调查报告 调查的一般程序: P91 类型 发病率 家系调查 社会调查 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型? (1)苯丙酮尿症 A.常显 (2)21三体综合征 B.常隐 (3)抗维生素D佝偻病 C.X显 (4)软骨发育不全 D.X隐 (5)进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 (6)青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 (7)性腺发育不良 G.性染色体异常病 基础练习 2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是( ) A.并指症 B.唇裂 C. 21三体综合症 D. 猫叫综合症 3.在下列生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿(A表示常染色体)? ①23A+X???? ②22A+X???? ③21A+Y???? ④22A+Y A.①和③?? B.②和③???? C.①和④????? D.②和④ 4、一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚,为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询,你认为最有道理的是( ) A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品 C.只生男孩 D.只生女孩 5、下图是人类某种遗传病的系谱图(该病受一对基因控制),则其最可能的遗传方式是( ) A.X染色体上显性遗传 B.常染色体上显性遗传 C.X染色体上隐性遗传 D.常染色体上隐性遗传 B 第3节 人类遗传病 【思考】 感冒是不是遗传病? 先天性疾病、地方性疾病和遗传病有什么关系? 阅读课本P90-P91完成下列填空(2分钟) 一、人类遗传病概述 第3节 人类的遗传病 P90 一、 人类遗传病 1、概念: 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 。 类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 发病率 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体 2、单基因遗传病 ①概念:受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6500多种. 显性遗传病: 常染色体 并指、
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