遗传学名词解释和问答题.docVIP

医学遗传学一名词解释 遗传：是指生物繁殖过程中，子代与亲代相似的现象，不仅形态外貌上相似，而且在生物体的结构生理和生化特征等方面都相似一保持世代间的延续，保证物种的相对稳定。 变异：是指生物世代间延续的过程中子代与亲代，子代个体之间的差异。 单基因病：主要受一对基因所控制的疾病，即由一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 多基因病：由两对以上（多对或若干对）基因和环境因素共同作用所致的疾病。 染色体病：或称染色体异常综合征，是指因为染色体数目异常或结构异常所导致的疾病。 基因：基因是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。 调空基因：调控基因指可调节控制结构基因表达的基因。 结构基因：结构基因指可控制结构基因表达的基因。 断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔嵌合排列的断裂形式的基因。如人类的结构基因。 10、基因组：指生物承受生殖细胞（单倍体细胞）DNA分子的全部基因总和。 11、基因表达：指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物特定性状的过程。 12、转录：转录指以DNA为膜板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程， 13、翻译：翻译指mRNA指导下的蛋白质生物合成过程。 14：基因突变：基因突变指基因的核苷酸序列或数目发生改变。 15