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         急性髓系白血病 
分子生物学预后分层 
    四川大学华西医院血液科 
                           潘 崚 
                                            2014-07-19 
  目录 
影响AML预后的因素概要 
细胞遗传学与AML预后关系 
分子生物学与AML预后关系 
  目录 
影响AML预后的因素概要 
细胞遗传学与AML预后关系 
分子生物学与AML预后关系 
 影响AML预后的因素 
急性髓系白血病是一组在细胞遗传学和分子 
    生物学方面具有高度异质性的血液系统恶性 
    肿瘤。 
随着对AML发病机制研究的深入,细胞遗传 
    学和分子生物学在AML预后分层中的作用更 
     为凸显。 
影响AML预后的因素 
 年龄:60岁,身体素质差,预后不良。 
 性别:男性预后差于女性。 
 有无前期血液病:有MDS或MPN者预后差。 
                                                           9 
 诊断时白细胞计数:WBC100 ×10 /L预后差。 
 乳酸脱氢酶:乳酸脱氢酶升高者预后差 
 染色体核型;细胞遗传学 
 基因状态;分子生物学 
  目录 
影响AML预后的因素概要 
细胞遗传学与AML预后关系 
分子生物学与AML预后关系 
                         细胞遗传学                                   受累基因 
                             t(8;21)                            AML1/ETO 
低危                           t(15;17)                           PML/RARα 
                        inv(16) / t(16;16)                     CBFβ/MYH11 
                     Normal (正常核型) 
                                8 
中危 
                             t(9;11)                            MLLT3-MLL 
                             others 
                        Complex(=3) 
                         -5/5q-;-7/7q- 
                      11q23 [除外t(9;11)] 
高危 
                          inv(3)/t(3;3)                             EVI1 
                              t(6;9)                             DEK/CAN 
                             t(9;22)                             BCR/ABL 
             德国1998-2008年2653例 
         初发AML各种染色体异常比例 
   正常核型                                                     MDS相关异 
    (50%)                                                   常 
                                                                (16%) 
                                                                     其他异常 
                                                                       (14%) 
     inv(3) 
     (2%)                                           t(15;17) 
                               Inv(16)    t(8;21
                
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