胶质瘤中端粒酶逆转录酶启动子区突变分析及其预后意义.pdfVIP

2015 年 9 月 第 27 卷 第 5 期 论 著 TERT promoter mutation is 胶质瘤中端粒酶 a potential biomarker for 逆转录酶启动子区 predicting poor outcome in gliomas 突变分析及其 预后意义 1，2 2，* 2 2 HE Jie ，WAN Jinghai ，LI Xueji ，QIAN Haipeng ， 2 3 3 3 MENG Xiaoli ，HAO Jiajie ，XU Xin ，WANG Mingrong 1，2 2， * 2 2 何 洁 ，万经海 ，李学记 ，钱海鹏 ， (1. Department of Neurosurgery, the Second Hospital of Anhui Medical 2 3 3 3 孟肖利 ，郝佳洁 ，徐 昕 ，王明荣 University, Hefei 230601, Anhui; 2. Department of Neurosurgery, （1. 安 徽医科大学第二附属医院神经外科， Cancer Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing 安徽 合肥 230601；2. 中 国医学科学院肿瘤医院 100021; 3. State Key Laboratory of Molecular Oncology, Cancer 神经外科，北京 100021；3. 中 国医学科学院北京 Institute Hospital, Peking Union Medical College and Chinese 协和医学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室， Academy of Medical Science, Beijing 100021, China) 北京 100021） 【摘要 】目的： 探讨端粒酶逆转录酶(TERT)启动子区突变与胶质瘤患者临床病理指标的关系及其对预后的影响。 方法：应用 Sanger测序技术检测78例脑胶质瘤组织中TERT启动子区C228T和C250T位点的突变情况，分析TERT启动子区突变与临床病理指标 的关系及其对预后的影响。结果：TERT启动子区突变在脑胶质瘤中的发生率为32.1%，在低级别(Ⅰ~Ⅱ)和高级别(Ⅲ~Ⅳ)胶质瘤中 突变分别占28.0%和34.0%。其中少突星形细胞瘤中突变占57.1%，胶质母细胞瘤中突变占44.4%，低级别星形细胞瘤和少突胶质细 胞瘤中突变分别占28.6%和23.1%。TERT启动子区突变与胶质瘤患者术后生存时间显著相关，突变型术后生存时间显著短于野生 型(P=0.001)