21苯丙酮尿症、呆小症.pptVIP

儿科学－第八章遗传代谢性疾病 第三节　遗传代谢病 一、苯丙酮尿症 苯 丙 酮 尿 症Phenylketonuria(PKU) 广东医学院儿科学教研室 【概述】 常见的氨基酸代谢病 体内苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷 患儿尿液排出大量苯丙酮酸等代谢产物 常染色体隐性遗传 早诊断可治疗 【概述】 临床主要表现 【发病机制】 一、苯丙氨酸（PA）来源及作用 1、必需氨基酸：食物吸收 2、作用：1/3合成蛋白质 2/3在肝脏转化为酪氨酸 二、发病类型 1、典型：肝细胞缺乏PAH（占99﹪ ） 2、BH4缺乏型：GTP-CH、6-PTS或 DHPR其一缺乏（占1﹪） 三、苯丙氨酸代谢途径 　　 【临床表现】 出生时正常，3-6月出现症状，1岁时明显 一、神经系统 　 行为异常、肌张力↑、惊厥、智能落后 BH4缺乏型CNS症状出现早且严重： 　 肌张力减低，嗜睡和惊厥，智能↓ ↓ 不治疗可于幼儿期死亡 二、外貌 黑色素不足：毛发、皮肤和虹膜色泽 变浅 三、其他 　常见：呕吐、皮肤干燥、湿疹 　　尿和汗液有鼠尿臭味（苯乙酸） 四、检查 　脑电图：80%有异常，