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第八章 遗传性疾病 湖北省天门市第一人民医院儿科 闵锋 定义：遗传性疾病是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。（hereditary disease，inherited disease，genetic disease）简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）导致结构或功能改变所引起的疾病，通常具有垂直传递（vertical transmission）的特征。 传染性疾病大多是水平传播，部分胎传感染性疾病不属于遗传病。先天性疾病有别于遗传病。 认识遗传性疾病的重要性 1、疾病谱的改变：感染性疾病得到有效控制，遗传性疾病所占比例上升 2、病死率和病残率较高：遗传病种类繁多，常染色体疾病：16288种；X性连锁疾病：974种；Y连锁疾病：56种；线粒体病：63种；总计17370种，其中明确基因位点的疾病11234种。 3、治疗手段有限：多数无有效治疗方法。 第一节 概述 染色体与基因 常染色体 性染色体 单倍体 双倍体 多倍体 单体 三体 基因：显性基因，隐性基因 基因组 等位基因 DNA 碱基配对：腺嘌呤（A）鸟嘌呤（G）胸腺嘧啶（T）胞嘧啶（C）；A-T G-C 遗传性疾病的分类 分五类：染色体病；单基因遗传病；多基因遗传病；线粒体病；基因组印记。 （一）染色体病：染色体数目或结构异常，造成基因物质得到或失去而引起的疾病，明确的大约1