《ALOX5基因启动子SP-1结合位点多态性与儿童哮喘的相关性研究》.pdfVIP

江医学2014 年第36 卷第19 期 ALOX5 基因启动子SP-1 结合 位点多态性与儿童哮喘的相关性 研究 刘占利 陈岳明 盛文彬 先玫 杨一华 冯亚男 黄晖 郑绪阳 【摘要 】 目的 探讨ALOX5 基因启动子SP-1 结合位点多态性和汉族儿童支气管哮喘发生的关联。 方法 选取88 例支气 管哮喘儿童为病例组，124 例健康儿童为对照组。用聚合酶链反应- 单链构象多态性（PCR-SSCP ）分析ALOX5 基因启动子SP-1 结 合位点多态性，采用实时荧光逆转PCR 检测病例组和对照组ALOX5 各基因型儿童外周血ALOX5 mRNA 表达量。 结果 临床资料 显示有家族史、非母乳喂养、有过 史和被动吸烟与儿童支气管哮喘发病相关（P 0.05 ），性别、年龄差异无统计学意义（P ＞0.05 ）。 经 PCR-SSCP 鉴定 ALOX5 有 6 种基因型，包括 4/4 、4/5 、4/6 、5/5 、5/6 和 6/6 ；ALOX5 基因多态性在汉族儿童中分布符合 Hardy-Weinberg 平衡（字2=0.361 ，P ＞0.05 ）。等位基因4 及基因型（4/4+4/5 ）在病例组和对照组中分布差异均有统计学意义（均 P 0.05 ）。健康儿童ALOX5 mRNA 表达量（0.20 ±0.14 ）显著低于哮喘儿童（0.28 ±0.15 ）（P 0.05 ）；基因型（4/4+4/5 ）个体ALOX5 mRNA 表达量高于基因型（5/5+5/6 ）个体（P 0.05 ），其余各基因型组间差异均无统计学意义（均P ＞0.05 ）。结论 ALOX5 基因启 动子SP-1 结合位点多态性可能与汉族儿童支气管哮喘相关，该位点调控ALOX5 mRNA 表达。 【关键词】 支气管哮喘 ALOX5 基因 单核苷酸多态性 Polymorphism of SP-1 binding motif in ALOX5 promoter may be associated with bronchial asthma susceptibility in Chinese Han chil- dren China 【Abstract 】 Objective To investigate the association between polymorphism of SP-1 binding motif in ALOX5 promoter and bronchial asthma susceptibility in Chinese Han children. Methods Eighty-nine children with bronchial asthma (case group) and 124 healthy children (control group) were enrolled in the study. Polymerase chain reaction-single strand conforma- tion polymorphism (PCR-SSCP) were applied to detect the polymorphism of ALOX5 . Expression ALOX5 mRNA in peripheral blood was analyzed by real-time PCR in different genotypes of case and control groups. Results Clinical data revealed that family history , non-breastfeeding, history of allergies and passive smoking were the risk factors for bronchial asthma in Han chil- dren (P 0.05). Six genotypes of ALOX5 were identified by PCR-SSCP, including 4/4, 4/5, 4/6, 5/5, 5/6 and 6/6 genotypes.