《SNaPshot微测序技术分析5-脂氧合酶激活蛋白基因与缺血性脑血管病的相关性》.pdfVIP

·163· ．脑血管疾病． SNaPshot微测序技术分析5．脂氧合酶激活 蛋白基因与缺血性脑血管病的相关性 石聪聪贺颖杨冬之李涛 宋国英 齐华许予明 郑红 【摘要】 目的探讨5．脂氧合酶激活蛋白(ALOXSAP)基因SGl3S114A／T和SGl3S32A／C两位 点多态性与河南汉族人群缺血性脑血管病(ICVD)的遗传易患性。方法采用SNaPshot多重微测序 技术检测246例河南汉族ICVD患者和245名健康对照者ALOX5AP基因SGl3SI14和SGl3S32位点 的多态性，运用SPSSl6．0软件进行基因型频率、等位基因频率的比较，SHEsis软件进行单倍型分析和 连锁不平衡检验。结果ICVD组SGl3S114位点AA基因型频率及A等位基因频率明显高于对照 组，差异有统计学意义。经性别及年龄分层分析发现，男性ICVD患者及年龄小于50岁的ICVD患者 SGl3S114位点的AA基因频率及A等位基因频率亦明显高于对照组，差异有统计学意义。单倍型分 析发现：ICVD组A．A单倍型频率(30．4％)显著高于对照组(23．5％)，差异具有统计学意义(OR= 1．419，95％C／1．068—1．885，P=0．015)；T-C单倍型频率(22．0％)显著低于对照组(28．8％)，差异 具有统计学意义(OR=0．698，95％C／0．523～0．932，P=0．014)。结论SGl3S114位点可能是河南 地区汉族人群ICVD的遗传风险因子，并且该位点与男性ICVD患者及年龄小于50岁ICVD患者的发 病关系更为密切。A—A单倍型可能是河南汉族人群ICVD发生的风险因子，T—c单倍型可能对河南汉 族人群ICVD的发生具有保护作用。 【关键词】脑缺血；5-脂氧合酶激活蛋白质类；聚合酶链反应 ofthe betweenALOXSAP andthe of polymorphismsgenetic Study relationship gene susceptibility ischemiccerebrovasculardiseasesSNaPshot method by minisequencingSH／co，lg-cong’，HEM，lg， YANG Tao，SONG Hua．XU Medical Dong-zhi，12 Guo—ying，Qt Yu-ming，ZHENGHong．‘Departmentof Medical Genetics，BasicCollegeofZhengzhouUniversity，Zhengzhou450052，China First Correspondingauthor：XU地-ming，DepartmentofNeurology，theaffiliateaHospitalofZhengzhou。 Zhengzhou450052，China，Email：xuyuming@：m．edu．cn；ZHENGHong，Email：hzheng@zzu．edu．cn To associationsbetweenSGl3S114A／TandSGl3S32A／C objective 【Abstract】 explore ofALOX5AP andthe ofischemiccerebrovasculardiseases polymorphisms gene geneticsusceptibility HenanHan Twohundredand ICVD and245 (ICVD)in popu