一例智力障碍先症者及儿子的分子细胞遗传学分析.pdf

摘要 我们对本室追踪了25年的具有智力障碍和轻微面部异常表型特 征的一名男性先症者进行分析研究，高分辨G．显带染色体检查发现 能识别的额外染色体物质插入异常的12号染色体长臂，核型为 核型和表型都稳定地传递给了他的儿子。 为了鉴定额外染色体物质的来源，分析这种不明原因综合征的基 因型／核型与表型的关系，探索智力障碍的发病机制，我们首先应用 荧光原位杂交技术(FISH)对先症者及其儿子进行染色体断点定位 研究，发现额外染色体物质来源于12号染色体短臂，将短臂断裂重 双色FISH确定重复片断反向插入长臂断裂重接点中。 Mapping A．1662961 染色体短臂重复片断端粒端边界位于HindIII芯片的SNP 和XabI芯片的SNP A．1716707和 内，着丝粒端边界位于XabI芯片的SNP SNP 断位于SNPA．1662961和SNP