临床分子遗传诊断之现况及发展.ppt

Advances in Clinical Molecular Genetics 临床分子遗传诊断之现况与发展 基因遗传疾病 (Genetic disorders) 细胞遗传诊断 (Cytogenetic approach) 染色体异常 (Chromosome Abnormalities) 分子遗传诊断 (Molecular genetic approach) 单一基因疾病 (Single-Gene Disorders) 多基因疾病 (Multifactorial Disorders) 粒线体疾病 (Mitochondrial Disorders) Single Gene Diseases Over 3000 known human monogenic disorders Over 600 genes involved have been mapped 遗传方式 自体显性遗传(AD,Autosomal dominant) 自体隐性遗传(AR,Autosomal recessive) 性联遗传(X-link dominant/ X-link recessive) AD 结节性硬化症(TSC) 结节性硬化症(TSC)是一种自体显性遗传疾病，估计其盛行率约为1/10000。 目前研究了解，已知有两个基因之突变与结节性硬化症有关，分别是TSC1及TSC2。 依过去之文献报告