WNK4基因在高血压病中的功能特性分析.pdfVIP

中文摘要 目 的 高血压病是当今世界最严重的社会公共健康复杂疾病之一，能引起一 系列严重后果，如心衰、肾衰、心源性休克等。其发病受多种遗传因素和 环境因素共同作用，其中遗传因素在高血压的发病机制中起重要作用。随 着人类基因组测序的完成，研究与疾病表型的基因序列变异已成为医学遗 传学的一个主要课题。单个核苷酸多态(single．nucleotide polymorphism， SNP)作为第三代遗传标记，具有数量大、分布广的特点。系统地在群体水 平上筛查鉴定SNPs，特别是编码区和基因调控区的SNPs，通过病例．对照组 间的比较和统计学分析，就有可能获得与疾病相关联的SNPs位点或单倍 型，这对于阐明某些复杂多基因疾病的遗传机制具有重要意义。WNK4 no (with K=lysinekinase)基因是新近分离克隆的一种蛋白激酶基因。该 遗传疾病假性低醛固酮血症(PseudohypoaldosteronismtypeⅡ，PHAⅡ)。 PHAlI主要表现为高血钾、代谢性酸中毒和高血