表观遗传学研究的是基因序列不发生改变的可遗传的基因表 ….docVIP

表观遗传学与疾病 表观遗传学研究的是基因序列改变的遗传基因表达变化 1994年，Holliday将表观遗传定义为不基于DNA序列的改变的细胞核遗传（Holliday 1994）。2006年，表观遗传被定义为染色质模板发生改变的总和，这些改变使得相同序列的基因组却呈现出不同的基因表达和沉默模式，并且这种改变能代代相传（Allis et.at. 2006）。 核小体是染色质的基本结构单元（Kornberg 1974）。而核小体是由一段DNA链缠绕组蛋白八聚体而形成（图2）。染色质/DNA-核小体多聚物是染色体的构件（Luger et at. 1997）。染色质的结构不是固定不变的，由于染色质包装折叠的松紧程度不同使染色质呈现两种形态（图3），高度螺旋、折叠紧密的染色质称为异染色质；染色质伸展、折叠疏松的称为常染色质，基因表达发生在常染色质内（Allis et at. 2006）。 表观遗传在正常的发育和细胞生长过程中起作用，并且在基因、环境与疾病的关系之间也可能起到至关重要的作用。表观遗传异常已经被发现是癌症、遗传病、儿科疾病以及自身免疫性疾病和衰老等的成因。 表观遗传的机制包括（但不限于）：DNA甲基化（胞嘧啶5’位碳的甲基化）、组蛋白的翻译后修饰、组蛋白的变异、染色质重塑（结构发生改变）、基因印记以及RNA干扰（非编码RNA或者基因沉默）等等（Jenuwein 2006）。 DNA