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二、异常血红蛋白 异常血红蛋白（abnormal hemoglobin）指由于珠蛋白基因上碱基发生改变，再由相应的mRNA上编码氨基酸的密码子变异而产生的血红蛋白。这些变异如果使血红蛋白分子的功能、溶解度和稳定性发生异常，就会导致血红蛋白病的发生。最常见而且最具临床意义的血红蛋白变异型是镰状细胞血红蛋白（HbS）、血红蛋白M病、血红蛋白H病和不稳定血红蛋白病等。 ㈡基因缺失和融合基因 1.基因缺失 是α地中海贫血形成的主要原因。 缺失型α地中海贫血包括两种类型： α+地中海贫血 αo地中海贫血 一、先天性代谢缺陷的规律 从分子水平上看，先天性代谢缺陷可能有两种原因：一是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变，引起酶蛋白结构异常或缺失；二是基因的调控系统发生异常，使之合成过少或过多的酶，引起代谢紊乱。绝大多数先天性代谢缺陷为AR遗传病，也有少数为XR遗传病。 二、糖代谢缺陷 ㈠半乳糖血症（galactosemia） 半乳糖血症主要表现为患儿对乳糖不耐受，婴儿哺乳后呕吐、腹泻，继而出现白内障、肝硬化、黄疸、腹水和智力低下等。发病率约为1/50000。半乳糖血症表现为AR遗传。缺陷基因定位于9p13。该基因的错义突变（如谷氨酰胺188→精氨酸）是造成酶活性下降的主要原因。