新生儿疾病筛查创新.ppt

* * 17.戊二酸血症第二型 此病症主要成因为多发性酰基辅酶A去氢酶缺乏所导致，因而造成脂肪酸及支链氨基酸代谢出现问题。主要症状为急性的代谢异常，新生儿会有低血糖、酸血症、肌肉无力、肝脏肿大等症状，另外，脚底会有汗臭味。 治疗：饮食控制方面以高碳水化合物、低脂肪低蛋白为主，并以少量多餐进行，以补充核黄素与肉硷为治疗原则。 18.甲基丙二酸血症 是有机酸血症中最常见的一种，此症因甲基丙二酸辅酶A变位酶功能异常，导致体内甲基丙二酸、丙酸等有机酸的蓄积而造成一系列神经系统损害，患者会突然发生进食不良，呼吸急促甚至昏迷，严重时引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘胺酸血症，新生儿、婴幼儿期死亡率很高或出现严重的后遗症。晚发型的患者虽然病情较轻，但因诊断困难，导致脑部已出现伤害。 治????? 疗：长期治疗靠特殊奶粉控制饮食的蛋白质，以减少蛋白质的分解。 19.丙酸血症 有机酸血症的一种，所谓有机酸血症是蛋白质分解途径出现障碍，许多有害的有机酸便堆积在血液中，造成新生儿喂食困难、呕吐、呼吸急促及昏迷等，若不及时治疗，将有死亡的威胁。 治疗原则以降低血液的酸性为主，若无法以电解质溶液来降血酸，可进行血液透析，另外，可以肉硷来补充间接性肉硷缺乏，同时降低特殊蛋白质的摄取。 20.异戊酸血症 此病症为异戊酸辅酶A去氢酶缺乏症，发病年龄为0~1岁，急性期症状包括呕吐、缺乏食欲、无精打采、嗜睡、神经症状、体温低等，通常发作的原因为上呼吸道感染或摄取太多高蛋白食物。 治疗：使用特殊奶粉限制蛋白质摄取及肉硷和口服甘胺酸(Glycine)，可获得不错的治疗效果。 21.3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 此病症亦为白胺酸代谢异常之疾病，疾病症状包括肌肉无力、癫痫及皮肤方面的病变。 治疗：以饮食控制及补充肉硷或Biotin为主要原则。 22。3-羟基-3-甲基戊二酸尿症 由于体内无法合成酵素来分解白胺酸，导致体内堆积有害人体的有机酸，若无法及时以药物治疗或食物控制，患者常会因酸中毒而致智障或死亡。发病征状如下：持续性呕吐、四肢无力、盗汗、手脚冰冷、脸色苍白、呼吸改变、抽筋痉挛、暴躁易怒、昏睡乃至昏迷。 由于体内无法合成酵素来分解白胺酸，导致体内堆积有害人体的有机酸，若无法及时以药物治疗或食物控制，患者常会因酸中毒而致智障或死亡。发病征状如下：持续性呕吐、四肢无力、盗汗、手脚冰冷、脸色苍白、呼吸改变、抽筋痉挛、暴躁易怒、昏睡乃至昏迷。 23.三功能蛋白质缺乏症 本疾病是一种脂肪酸氧化代谢异常疾病，由于三功能蛋白质扮演粒腺体中的脂肪酸氧化过程的触媒，如果三功能蛋白质缺乏会引起喂食困难、低血糖、昏睡及意识不清，导致不明原因的婴儿猝死症及心肌或肌肉病变。 治疗：饮食以低脂肪，高碳水化合物为主，少量多餐避免飢饿，并且补充肉硷。 24.乙基丙二酸血症 有机酸血症的一种，因为堆积有害的代谢产物，导致酸血症及神经性症状。 25.丙二酸血症 由于丙二酸辅酶A去羧酸酶缺乏，造成丙二酸辅酶A无法分解为酰基辅酶A。其症状为生长迟缓、呕吐、癫痫、低血糖及心脏病变。 治疗：饮食控制以低脂肪酸及高碳水化合物为主。 26.去氢酶缺乏症 因为参与氨基酸及脂肪酸代谢过程的酵素缺乏所导致代谢异常疾病，患者无法代谢体内颉胺酸(Valine)，而导致有害物质的堆积，病患可能在一岁多发病，症状包含：心肌病变、贫血、发育迟缓及体内肉硷降低。 治疗：避免飢饿、补充肉硷及降低颉胺酸的摄取。 27.先天性甲状腺功能低下症 体内甲状腺荷尔蒙缺乏，进而影响脑神经及身体的生长发育，如未及早诊断及治疗，大部分会变成智能障碍、生长发育迟缓、身材矮小。 治疗：确诊后给予甲状腺素治疗，可使宝宝有正常的智能及身体生长发育。 28.先天性肾上腺增生症 常见的是肾上腺21-化酵素缺乏，一般分为两型：?「失钠型」为新生儿期盐分大量流失造成紧急危险状况，可能因而致死。?「单纯型」为女婴有异常性征，长大后造成性别错乱，而男婴也会有发育上的问题。 治疗：经由筛检早期确诊，适时适量补充药物，即可使宝宝有正常发育及成长。 29.葡萄糖-6-磷酸盐去氢酶症 宝宝体内红血球之葡萄糖新陈代谢的酵素发生异常，当接触奈丸、紫药水或服用磺胺剂及镇痛解热剂时，会造成急性溶血性贫血，如未及时处理，会导致核黄疸、智能障碍，甚至有生命危险。 治疗：早期确诊后，可避免上述之致病因素，减少宝宝的伤害。 30.半乳糖血症 宝宝体内因酵素缺乏无法正常代谢乳糖，通常会出现喂奶后发生呕吐、昏睡的现象，同时造成眼睛、肝脏及脑部损害。 治????? 疗：早期确诊后，以不含乳糖及半乳糖的奶制品来代替母乳及奶粉，以避免疾病的危害。如曾经生育过罹患此症的宝宝，怀孕期间应避免摄取含有乳糖制品的食物。 新筛采样技术 1. 筛查技术现场流程： ●