尿崩症病例学习摘要.pptVIP

垂体激素 醛固酮 （ALD）：373.2pg/ml (放免法) 参考范围：卧位 12-150；立位 70-350 促肾上腺皮质激素（ACTH）：6.22pmol/L（化学发光） 参考范围：≤10.21 垂体催乳素（PRL）：23.49ng/ml（电化学发光法） 参考范围：男成人4.04-15.20 垂体后叶素（AVP）：省内及金域检验公司未查。 生长激素（HGH）：未查，随访。 病原学 乙肝两对半：HBsAg阴性、HBsAb阳性、HBcAb阳性 丙肝抗体定量0.05 甲肝抗体阴性 肺炎支原体血清学试验阴性(≤1:20) 巨细胞病毒DNA测定1000IU/ml EB病毒DNA测定1000IU/ml 抗“O”15.0IU/ml 实验室检查 尿液检查 　每日尿量可达4—10/L，色淡，尿比重小于1.005，尿渗透压可低于200mmol/L，尿蛋白、尿糖及有形成分均为阴性。尿电导率 　　 血生化检查 血钠、钾、氯、钙、镁、磷等一般正常，肌酐、尿素氮正常，血渗透压正常或偏高，无条件查血浆渗透压的可以公式推算：渗透压＝2×（血钠＋血钾）＋血糖＋血尿素等，计算单位均用mmol/L。 目前未能行血浆渗透压检测、尿渗透压检测 依上述公式推算血渗透压，豆丁网上1篇文献记载《如何由尿比重推算尿渗透压》（来自《医学理论与实践 1991年4卷3期》） 特殊检查 禁水试验 　　　 加压素试验 　 高渗盐水试验 静脉注射高盐水后，血浆渗透压升高， AVP大量释放，尿量明显减少，尿比重增加　　　 血浆AVP测定 正常2.3-7.4pmol/L，禁水后明显升高　　　 病因检查 头颅CT、MRI均提示垂体柄增粗。 行骨髓穿刺术，排查血液肿瘤 腹部彩超：肝、脾、腹腔、腹膜后未见占位、淋巴结肿大 胸片：未见占位病变 自身免疫检查 血常规、CRP、病原学检查 眼底镜检查 电测听检查 血糖测定 染色体检查 其 他 脑脊液检查 弓形虫、放线菌病检查 基因检查:编码AVP的基因（位于20p13）或运载蛋白Ⅱ的基因突变所造成，为常染色体显性或隐性遗传。 DIDMOD综合征（又称Wolfram综合征），同时伴有糖尿病、视神经萎缩和耳聋者，其致病基因位于4p16上wfs1基困多个核苷酸变异。 尿电导率与尿渗透压之间可以建立较好的相关性 药物治疗 鞣酸加压素：即长效尿崩停，为混悬液，用前需稍加温并摇匀，再进行深部肌肉注射，开始注射剂量为0.1-0.2ml，作用可维持3-7天，须待多饮多尿症状再出现时再给用药，可根据疗效调整剂量，用药期间应注意患儿的饮水量，以免发生水中毒。 　　 1-脱氨-8-D-精氨酸加压素（DDAVP）：为合成的AVP类无物。增加抗利尿作用。缩血管作用是AVP的1/400。抗利尿与升压作用之比为4000：1。作用时间达12～24小时目前最理想的抗利尿剂 喷鼻剂：含量100μg/ml，用量0.05-0.15ml/d，每日1-2次鼻腔滴入，用前须清洁鼻腔，症状复现时再给下次用药 口服片剂（弥凝）：100μg/次，每日二次，DDVAP的副作用很小，偶有引起头痛或腹部不适者。 　　 其他药物： 噻嗪类利尿剂：一般用氢氯噻嗪（双氢克尿噻），每日3—4mg/kg分三次 服用 氯磺丙脲：增强肾脏髓质腺苷环化酶对AVP的反应，每日150mg/m2，一次口服 氯贝丁酯（安妥明）：增加AVP的分泌或加强AVP的作 用，每日15—25mg/kg，分次口服。副作用为胃肠道反应、肝功能损害等 卡马西平：具有使AVP释放的作用，每日10—15mg/kg。 病例学习 谢谢！ ADH的分泌与作用： 合成部位：下丘脑视上核(AVP)、 室旁核(OXT) 属下丘脑神经内分泌细胞，神经元轴突末梢止于垂体后叶。下丘脑(视上核)垂体神经束，传导神经冲动 ADH的作用与机制：AVP属蛋白质激素，通过cAMP系统起作用 ADH释放的控制调节 1)渗透压调节： 下丘脑视上核细胞及附近有渗透压感受器 血浆渗透压正常：280～310mOsm/(kg·H2O)， 血渗压在280～284mOsm/kg·H2O时，AVP分泌 2)血容量及血压调节： 左、右心房及腔静脉、肺静脉有血容量感受器 颈动脉和主动脉处有压力感受器 3)神经调节： 组织胺、激肽酶、乙酰胆碱刺激AVP释放 从卧位变为立位，AVP水平上升2倍 4)口渴 5)糖皮质激素：提高AVP释放的