新生儿筛查精要.pptVIP

三级预防 一级预防——防止出生缺陷发生（婚检） 二级预防——减少出生缺陷儿出生(产筛） 三级预防——新生儿筛查 筛查—疾病预防措施之一 胚胎—试管婴儿植入前遗传学筛查 胎儿—染色体、AFP、hCG、PAPPA（人类乳头状病毒）病原体 新生儿—遗传病、先天性疾病（PKU、CH…） 中老年—糖尿病、高血压、冠心病、乳癌、前列腺癌、直结肠癌等 圣人云： 圣人不治已病治未病 新生儿筛查的历史与现状 挪威化学家、医生，发现PKU尿液与三氯化铁水溶液发生深绿色，而酮体一般会产生红色反应 现患者尿中存在特征性的苯丙酮和苯丙酮酸 英国遗传学家LionelPenrose博士将其命名为苯丙酮尿症 共识 新生儿疾病选择 疾病危害严重，早期症状不明显 有一定发病 筛查疾病可以治疗 筛查方法简单，适合大规模开展 检测技术要求 方法可靠有效 方法廉价 方法简单 方法可及性 新生儿筛查作为公共健康的手段之一，是保证国家新生儿人群未来健康的重要措施。 新生儿筛查提供的实验室检查以及后续的服务是为了在显著的不可逆的损伤出现之前早期诊断和治疗。对医师的治疗有较好依从性的患儿，多数能够正常生长发育。 新生儿筛查有显著的经济效益和社