中国11个民族体y染色体多基因座多态性及其应用的研究.pdf

中荚文攘要 中文摘要 中国11个民族群体Y染色体多基因座 多态性及应用的研究 法医物证学 博士生：黄艳梅 导师：伍新尧教授 强奸案，尤其是轮奸案中能收集到的检材一精液朋道液混合斑的个人识别目 前仍然是个难题。其中的常染色体遗传物质因男女成分难以分开，难于确定男性个 体特征，而Y染色体DNA为男性特有，因而分析Y-DNA的个体特征在混合斑个 人识别和父权鉴定中具有独特的优势。Y染色体STR最早应用于法医学，但是单个 y-STR基因座多态信息量低，其个体识别力有限。因而，寻找更多高多态性的Y—STR 点。同时积累不同种族、不同地域的群体遗传资料，建立Y—DNA数据库也是当前法 医物证学的任务之一。现已发现DYFl55S1基因座具有较高的多态性，本研究内容 及结果如下： (minisatemtevariant repeatby lcngth 增片段长度多态性(mnplifiedfragment 序列分析方法，揭示该基因座的遗传多态性。 分析产物，获得了揭示3’端4型核心序列MVR图谱，银染及荧光标记的DNA分型图 谱结果一致。在155例广东汉族无关男性个体中，有152入表现为数目不同的连续 现为连续DNA谱带中缺失1个DNA条带(nullrepeat)，序列分析证明缺失的DNA 条带位簧对应于3型核心序列。所有个体DNA谱带中的第一条DNA带位置相同，使 用本组引物其大小均为133bp。个体问的差异主要表现为图谱中总DNA条带数目 I 中山失学蒋士论戈： 中霉H个疑旎群律Y染色侉多基因鏖多銮瞧及避雕髓研究 的不同、有无DNA条带的缺失及缺失的位置。155人中可分出24种类型。根据图谱 中DNA条带数来命名，DNA条带数为连续的13个者，命名为(type4)13，其频率最 分型和序列分析表明广东汉族群体DYFl55S1基因座3’端模块结构表现为有2种：4 基因座多态性，联合分析DYFl55S1基因座5。端1型核心序列、3’端4型核心序列 和扩增片段长度多态性三个方面，调查了云南白族群体136例无关男性个体，共观 为0．0079。 DYS709、DYs4鹤和DYS5227个弘S1R基因座。 分析，得到7个Y-STR基因座的等位基因图谱，又可以用聚丙烯酰胺凝胶电泳一银染 表现为复杂的串联重复序列，包括2个变异和固定的核心序列模块。其中变异的核 心序列模块不仅表现在核心序列的组成不同，而且人群中具有相同长度的等位基因 其变异模块核心序列串联重复的次数不同。DYS464基因座在Y染色体上有4个拷 于“个位点的单倍型。 3．Y染色体多基因座在中国广东汉族、河南汉族，云南白族、藏族、纳西族、傣族， 内蒙蒙族、湖南土家族、四川彝族、广西壮族和新疆维族u个民族群体遗传多态性 差异。 Ⅱ 中英文董要 中国11个民族群体中，云南纳鹾族群体缺失率最高，达13．72％，而广西壮族群体未 观察到缺失。MSYl基因座扩增片段长度多态性在“个群体中的分布具有统计学意义 (x 2检验：pO．01)。 序列MVR图谱构成的单倍型，在中国“个人群915例无关男性个体中共发现633种， 傣族和壮族群体、内蒙蒙族与l玛)ll彝族群体、藏族和维族群体(两个独立样本秩和检 验：PO．05)分布差异无统计学意义：在其它两两群体之间单倍型分布差异有统计学 组成的模块结构在儿个群体中可以有13种类型，除新疆维族群体以模块结构13—34 多见外，其余10个群体均以模块结构313．34多见。 两比较：内蒙蒙族、四川彝族、河南汉族、湖南土家族群体两两之间的分布差异无 统计学意义，云南藏族、新疆维族、云南纳西族、白族两两群体分布差异亦无统计 学意义(两个独立样本秩和检验：PO．05)：而在其余的两两群体比较其单倍型分布 差异有统计学意义(K-W检验：PO．001)。 4．Y染色体多基因座单倍型数据库的建立。 型核心序列MVR图谱提出两种比较合理的命名方式，能够充分揭示1型和4型