血型分子诊断技术进展及应用.pptVIP

血型分子诊断技术进展与应用 主要内容 红细胞血型系统分子诊断 红细胞血型系统分子基础 ABO血型系统 Rh血型系统 H血型系统(类孟买型) 红细胞血型系统分子诊断技术及其应用 小结 有关分子生物学概念 点突变 同义突变 无义突变 有义突变 起始密码突变 缺失 插入 重排 有关分子生物学概念 基因结构异常或表达异常 点突变 插入 缺失 易位和重排 拷贝数扩增 DNA多态性 基因的检测 常见突变示意图 ATG CGG TAG CGT AGT CTG ATG CGA TAG CGT AGT CTG ATA CGG TAG CGT AGT CTG ATG CGGG TAG CGT AGT CTG ATG CG TAG CGT AGT CTG 新等位基因形成 红细胞血型系统 40个基因 1250个等位基因(截止2012年5月12日) 参见Blood Group Antigen Gene Mutation Database 红细胞血型分子机制 点突变 同义突变、无义突变、 有义突变、起始密码突变、拼接接受位点 插入 缺失 基因重组（RHD/RHCE） 基因部分重复 /projects/gv/mhc/xslcgi.cgi?cmd=bgmut/systems ABO血型分子生物学研究 1990年Yamamoto等首次克隆 基因定位于染色体9q34 ABO基因cDNA，其分子量为41,0