慢性骨髓增殖性疾病JAK2及MPL基因突变临床研究.pdfVIP

慢性骨髓增殖性疾病IAK2及MPL基因突变的临床研究 中文摘要 中文摘要 【背景与目的】 近来研究发现，典型的慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)的发病与信号传导分子 口Ⅵ患者和半数左右的原发性血小板增多症(ED患者及不明原因的骨髓纤维化 具有重要意义，而且对于其诊断、鉴别诊断具有指导意义，为其靶向治疗提供了 新的思路。此外临床上经常可见部分患者存在血细胞计数增高但尚未达CMPD诊 JAK2V617F突变的检测，并对其临床意义进行了初步探讨。 【方法】 年02月就诊患者。按照CMPD疾病的WHO分型诊断标准，其中ET患者170例， PV患者110例，IMF患者34例，20例正常对照为我院体检正常者。主要研究方 外显子，通过对扩增产物进行琼脂糖凝胶电泳的方法筛选出AK2V617F阳性患者， 对部分阳性患者的PCR产物回收后进行测序；(3)分析患者的临床及实验室资料了 解JAK2V617F阳性患者相关临床特征。 第二部分： 通过建立MPLW515基因突变的检测方法，研究了129例 慢性骨髓增殖性疾病JAK2及MPL基因突变的临床研究 中文摘要