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GPX-3基因启动子多态性与脑梗死的相关性研究 中文摘要 【目的】 分析粤西汉族人群血浆谷胱甘肽过氧化物酶(GPX．3)基因启动子 ccrebral 布特点；探讨GPX．3基因启动子区sNPs与急性脑梗死(aCuteill钿谢oll’ ACI)的关系。 【方法】 本研究采用病例．对照方法研究粤西汉族人群GPX-3基因启动子区基因 点的SNPs，分析其基因型及等位基因频率在正常人群及ACI患者中的分布特 点；结合病例组与对照组患者的既往史以及血脂、血糖水平等常规危险因素， 分析基因型与ACI的发病有无独立相关性。 【结果】 1．48％，CT (1)粤西汉族人群GPX．3．99lC厂r位点各基因型频率为：CC 85．47％；其基因型及等位基 26．11％，TT72．41％，等位基因频率：C14．53％，T 因频率在病例组与对照组之间的差别经Z‘检验无显著性(PO．05)。 (2)粤西汉族人群GPX-3．723C厂r位点各基因型频率为：CC80．30％，CT 9．85％。其病 19．70％，本研究未发现TT基因型；等位基因频率：C90．15％，T 例组的CC基因型频率(86．27％)高于对照组(74．26％)，差异有显著性意义 意义(p=O．042)。 (3)经L0百stic回归分析后，．723C伦基因型与急性脑梗死的发病有独立 相关性，而．99lC厂r基因型与急性脑梗死的发病无独立相关性。 (4)应用Sh懿is分析软件，计算反应两个位点间连锁不平衡程度的D’及 ，．2值，结果：D’=o．045：，．2=o舳l。 【结论】 (2)中国粤西地区汉族人群GPX．3基因启动子区-723C厂r位点的C等位基因 是急性脑梗死的危险因素，CC基因型可能为急性脑梗死的易感基因型， 也是独立危险因素。 (3)粤西汉族人群GPX-3基因启动子区．991C厂r位点多态性与急性脑梗死的 发病无关。 程度低，两位点构成遗传单体型的机会较少。 【关键词】 血浆谷胱甘肽过氧化物酶：脑梗死；基因启动子； 单核苷酸多态性； 连锁不平衡 2 TheAssociationofGPX-3 with gene pmmoterpolymorphisms AcuteCerebralInf．arction Abstract 【objec伽e】 T0 me b咖e吼-99lC厂r觚d一723C厂r inVeStigaterelation幽p sin百e nucle06de p01)『IIloq舡s螂(SNPS)证pla锄aghlta“o鹏p啪】【id擞(GPX-3) acutec即ebral me 留。Ilepromoter锄d inf．arction(ACD，andanalyzeGenot)，p锶 dis仃ibutioIL 讯哪胁cy锄dallele舭qu锄cy 【Methods】 a∞sc—colltrol ACI 101 memod，102 ByuSil