spg4型和sg31型遗传性痉挛性截瘫的磁共振成像研究.pdf

／㈣嬲炒 SPG4型和SPG31型遗传性痉挛性截瘫的磁共振成像研究 ． 研究生：杨永芳 专业：神经病学 导师：车峰远副教授 中文摘要 目的 探讨经基因确诊的SPG4型和SPG31型遗传性痉挛性截瘫患者的磁共振成像特 征，阐述MRI是否可以作为HSP分型的辅助诊断指标之一。 方法 ． 本研究2个家系均为山东省临沂市人民医院神经内科门诊发现，经家系调查符合 疾病程度分级。在前期工作中已经完成此两家系的遗传分型分析，两家系分别与SPG4 Excite 龄相匹配的健康对照组。采用GE 1．5T核磁共振仪对24例受试者行颅脑 Signa 及全脊髓磁共振检查并进行对照研究，描述磁共振图像影像学特征；正中矢状位测量 体水平脊髓横断面积，每个层面测量三次，取平均值。采用SPSSl3．0统计软件对测 量结果进行统计学分析，以PO．05为差异有统计学意义。 结果 (1)家系2中患者Ⅲlo颅脑MRI表现脑室系统轻度扩张、脑沟裂变深加宽，其余 HSP患者颅脑MR]图像均未见明显异常，T2WI上未发现脑白质异常信号，未见胼胝 体萎缩。患者组与对照组胼胝体面积、平均大脑面积及胼胝体指数差异均无统计学意 髓呈不同程度变细，灰、白质均可受累，相应脊髓节段灰白质分界显示清楚，横轴位 T2WI上灰质内可见边界清楚、左右对称的点状或点片状高信号，矢状位上表现为连 ‘ 与疾病程度分级相关性采用Spcamma等级相关性检验分析，结果显示此二者亦无相 关性(舢．05)。 结论 正常，未有脑白质异常信号，未见胼胝体萎缩。SPG4型患者脊髓MRI表现正常，未 见脊髓萎缩现象，与一些报道不一致。SPG3 1型患者脊髓萎缩程度严重，颈髓和上胸 髓变细，脊髓内可见异常信号，蛛网膜下腔扩大。两家系C2、C7、T4、T9椎体水平 脊髓横断面积测量值与患病病程、疾病程度分级均无相关性。以上结论提示不同基因 分型HSP患者脊髓萎缩程度不同，表明MRI一定程度上可以成为HSP分型的辅助诊 断指标之一。 关键词：遗传性痉挛性截瘫；SPG4；SPG31；磁共振成像 2 FEATURESoFM认GNETICRESoNANCEIM队GINGIN HEREDITARYSPASTICPARAPLEGIADUEToSPASTIN 姗TATIoNANDREEPl删TATION Postgraduate：Yang yongfang Major：Neurology Su pervisor：Chefengyuan ABSTRACT Objective ．+ To featuresofthe resonallc2 intwo investigate magnetic imagingpedigrees、^，itll 4and 3 weredetermined hereditaryspasticparaplegiatype type1，which by