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一例由LMNA基因杂合突变所致的局部脂肪萎缩病例报道 硕士生姓名： 刘 佳 指导教师： 苏本利教授 指导小组： 孙崴教授 专业名称： 内科学 摘 要 脂肪萎缩(Lipoatrophy)主要表现为皮下脂肪萎缩和脂肪组织异常分布，同 时存在胰岛素抵抗、血糖代谢异常、高脂血症、内脏脂肪增加、脂肪肝、高血压。 按不同的遗传规律和临床表现可分为遗传性全身脂肪萎缩(CGL)、家族性局部 有些脂肪萎缩的发生也可以没有明显的遗传基础，如一些获得性全身脂肪萎缩或 局部脂肪萎缩综合征的病人是发生在感染人免疫缺陷病毒和行抗逆转录病毒治疗 时。家族性局部脂肪萎缩(FPLD)为常染色体显性遗传，其特点是青春期开始四 肢脂肪组织逐渐缺失，还伴有躯干、胸部脂肪减少，同时肌肉发达，并有面颈部、 内脏脂肪的沉积。代谢方面的异常包括高甘油三酯血症、低高密度脂蛋白(HDL)、 糖代谢异常、黑棘皮症，女性患者存在多毛症、多囊卵巢综合症(PCOS)、月经 上以“月经异常”就诊的局部脂肪萎缩患者，由于该病人同时存在高脂血症、黑棘 皮症、多囊卵巢综合症和非酒精性非病毒性脂肪相关性肝炎，因此我们对患者 LMNA基因进行了全长段基因组基因测序，证实其存在最为常见的、与家族性局 部脂肪萎缩相关的外显子8杂合错义突变(1445G—A)即：R482Q。经CT检查 显示患者大腿、小腿的皮下脂肪萎缩，内脏脂肪增加，存在脂肪肝。该患者家系 成员中无其他类似临床表现者，母亲已去世，病因不详。因此，对临床上疑似局 1445 部脂肪萎缩的女性个体进行LMNAG呻A基因突变分析有助于明确诊断，为 病人提供适当的治疗和咨询，从而减少因多处就诊而造成无谓的花费。 关键词：家族性局部脂肪萎缩LMNA基因 R482Q A forPartial dueto report a Lipoatrophy Heterozygous LMNAMutation R482Q Master candidate：JiaLiu degree BenliSu Supervisor：Professor ‘ - Vi4-ice VeW supervisor：Wei‘Sun Medicine Major：Internal Abstract The are characterizedlossof Lipoatrophy by tissueinsubcutanea11d adipose abnormal tissue adipose insulin distribution，with visceral hyperlipoidemia，increased