中国汉族人群中色体9p21.3rs1333049单核苷酸多态性与迟发性阿尔茨海默病的相关性研究.pdfVIP

帽汉族人群中染色撕2m333哪单』㈣嬲必 与迟发性阿尔茨海默病的相关性研究 硕士生：牟善茂 专业：神经病学 导师：谭兰教授 中文摘要 目的 nueleotide 苷酸多态性(single (1ate—onsetAlzheimer’S 的病因及发病机制，为LOAD的早期诊断和治疗提供新的线索。 方法 采用病例对照研究方法，收集了266例LOAD患者与323例非痴呆对照 者。应用聚合酶链反应(PCR)和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术 rsl333049的基因分布情况， (MALDI．TOFMS)，检测位于9p21．3上的SNP 并通过妒检验和Logistic回归做疾病关联分析。应用等位基因特异性多重 结果 1．LOAD组和对照组在性别、年龄、舒张压、收缩压、体重指数(body mass index，BMI)、血糖、总胆固醇(total (triglycerides，TG)、低密度脂蛋白(10wdensity 白(highdensity LOAD组携带ApoEe4等位基因的频率明显高于对照组(PO．001)。 2．LOAD组和对照组基因型频率及等位基因频率差异均有统计学意义 组间的基因型和等位基因频率差异亦有统计学意义(z2=8．48，P=0．01； 基因型和等位基因分布与对照亚组间差异均无统计学意义(f=1．86，P=O．40； 矿=o．26，OR=1．1l，95％CI=0．75-1．65，P=O．61)。 ApoEe4等位基因的影响后，在显性模型和递加模型中两组的分布差异仍有统 的易感性。 结论 苷酸多态性可能与LOAD的发病存在相关性，其中等位基因C可能增加了其 发病风险。 关键词：阿尔茨海默病；染色体9p21．3；rsl333049；单核苷酸多态性 2 ASSOCIATIoNBETWEENCHROMOSOME9P21．3 RSl333049SINGLENUCLEOTIDE AND LATE．ONSETALZHEIMERDISEASEINCHINESEHAN POPULATIoN Shanmao Postgraduate：Mou Specialty：Neurology Lan Mentor：Prof．Tan ABSTRACT ective Obj To whetherthereisanassociationbetweenrsl333049 explore single at 1．3andlate-onsetAlzheimer’S nucleotide Chromosome polymorphism 9p2 han further Chinese speculatethe‘etiology Disease(LOAD)inpopulation．To with of newcluesfor and ofLOAD