全基因组关联分筛查中国汉族特发性帕金森病易感基因.pdf

摘要 摘要 目的： 利用全基因组关联分析法在中国汉族人群中筛查特发性帕金森病 (SPD)关联的遗传变异，为早期识别易感者及发病机制与治疗的研究提供依据。 方法：收集中国汉族SPD及健康成人临床资料及外周静脉血，分别提取DNA 并行质量检测，建立DNA混合池，用Human 8芯片进行DNA OmniZhonghua 混合池分型，行基因芯片扫描及全基因组关联分析，筛选SPD阳性SNPs位点 并进一步分析其易感基因及可能的致病通路。 结果：①通过全基因组关联分析筛选出的阳性SNPs位点中共有27796个位 点基因突变组间差异较基因芯片常见基因突变位点差异有显著统计意义；②验 kgpl313361)与衰老及自噬有关。 2、与衰老及自噬通路相关的基因位点可能参与中国汉族SPD的发病机制。 关键词：特发性帕金森病；全基因组关联分析；易感基因；衰老。 Abstract ABSTRACT in screenSPDassociatedSNPsChineseHan and Objective：To populmion forSPD GWAS by indentifysusceptibilitygenes／loci using approach． Methods：Collecttheclinicalmaterialand venousbloodofSPDand peripheral establishtheDNA thenscreentheSNPs Human adults， using healthy pools OmniZhouhua8 the andthe chip，analysissusceptibilitygenes possiblepathogenic the SNPsofSPD． bysiftingpositive pathway Results：1、27796mutationdifferencebetweenthe are gene groupsstatisitically fromall loci the SNPs thecommon significant positive screened．compared、析thgene mutmionsitesdifferencesof SNPs genechip；2、positiveloci(rs rs9365352、rS14783 foundverifiedthe PARK2 70)were susceptibilitygene and SNCAIPofPD l