儿童型脊髓性肌缩症的基因诊断.pdfVIP

摘要 摘要 目的：评价聚合酶链反应一限制性片段长度多肽性(PCR—RFLP)分析技 术在儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)诊断中的应用价值，分析端粒端运动神经元 生存基因(SMNt)表达与SMA临床分型之问的关系。 方法：对临床上23例拟诊为儿童型SMA的病人同时采用临床诊断标准 和PCR．RFLP分析技术进行诊断，两种结果对比，分析灵敏度、特异度、Kappa 值及P值。 结果：l、临床诊断标准结果：23例拟诊病人中临床确诊为SMA者18例， 者3例，缺失频率为83．3％，其中7号缺失72．2％，8号缺失77．8％，7、8号联 合缺失为66．7％。此方法的灵敏度为83．3％，特异度为100％，阳性预测值100％， 中SMNt基因缺失检测结果：①I型患者SMNt基因缺失以7、8号外显子联合 缺失为主，占88．9％。②II型患者SMNt基因缺失均为7、8号外显子联合缺失， 占66．7％。③III型患者基因缺失以单独缺失为主，联合缺失为0。④I型患者8 号外显子、7、8号外显子联合缺失频率较III型高(P0．05)，三型之间7号 外显子缺失频率差异尚无统计学意义(P0．05)。 结论：1、应用PCR．RFLP分析技术对SMA进行基因诊断比较可靠，此 方法简便、快捷、条带清晰，结果易判断、经济，具有较高的灵敏度和特异度， 尤其对于SMAI型患者，适合在临床推广应用。2、SMNt基因7、8号外显子 联合缺失常常提示病情严重，预后不良；单独缺失提示病情较轻，预后较好。 关键词：脊髓性肌萎缩症；基因诊断；PCR．I讧LP； Abstract ABSTRACT assessthe value of chain Objective：To diagnostic Polymerase reaction—Restriction inchildrenwith muscular fragmentlengthpolymorphism spinal and therelationbetweentelomericofsurvivalmotor atrophyanalyze portion neuron and the ofSMAintermsofclinical． geneexpressiontypes with children of muscularin Methods：Twenty-threesuspicionspinal atrophy termsofclinicalfeatureswere standardand simultaneouslydiagnosedbygold PCR—RFLETheresultsfromtwomethodswere the comparedby sensitivity, and specificity,Kappaprobability． 23casesenrolledinthis of Result：Of 18casesSMAand5 tot