山东地区脊髓小性共济失调5个家系的临床表现、基因分型和影像学表现.pdf

山东地区脊髓小脑性共济失调5个家系的l垒黜 基因分型和影像学表现 中文摘要 是SCA7型患者特征性表现，也可伴有锥体束受损等症状。SCA3型病人的 SCA7病人在发病年龄上存在遗传早现。 2．被调查者的MRI表现为不同程度和范围的小脑、脑干的萎缩。小脑萎 MRI表现。 3．基因检查发现5个SCA家系l8位患者中，4人为SCA3型，9人为 次(正常人群为1 次(正常人群为7～35)。SCA3和SCA7家系中未发现症状前者。 结论 其他作者的报道有所不同。病人的主要临床表现是小脑性共济失调和构音障 碍，SCA3型伴有锥体束受损的症状；SCA7型伴有视力下降、视网膜色素变 性，也可出现锥体束受损表现，MRI表现为不同程度和范围的小脑、脑干萎 缩。SCA诊断的重要依据是临床表现和MRI资料，两者也是决定行基因与 否的重要依据，基因检测是SCA患者的确诊和基因分型的根本依据，同时 也是对症状前者进行筛选的主要方法。 关键词脊髓小脑性共济失调；基因分型；CAG重复扩增；影像学表现； ’ Tutor：Prof．Ma Yingwen Abstract Objective detectthecharacteristicsoftheclinicalfeaturesandtheMRIfeatures 1．To in withSCAs． Shandongpedigrees molecular forthe andthe 2．Tomakethe diagnosis patients genetic of in SCAs． relatives pedigreesShandong presymptomatic 3．To the ofSCA’SCAGtrinucleolide studyfrequency repeatexpansion thefivefamiliesand the betweenthe (CAG)namong investigaterelationship onsetandtheCAGtrinucleolide clinical of repeatexpansion． symptom，age 4．To the betweenclinical analysisrelationship and characteristic genotying． 5．Tomakethe with inthe the‘healthy’person presymptomatiediagnosis withSCAs． pedigrees Methods were infive Clinicaland examinations