颈动脉体瘤发病制的初步研究及外科治疗的回顾分析.pdf

中山大幸囊士研究生争往论文 囊动廖体●发^机制竹初乡研竞定外井治疗的回顾分析 颈动脉体瘤发病机制的初步研究及外科 治疗的回顾分析 中山大学第一附属医院血管外科 硕士研究生：刘瑞磊 导师：吕伟明教授 摘要 目的 分析引起颈动脉体瘤发病的sDH亚单位基因突变位点，从基因的水平研究颈动 脉体瘤的发病机制；回顾分析1980年至2006年的62例手术病人，总结其临床特征，诊 断方法，手术方式及随访结果。 方法 抽取17个人(两个患病家族的患者及未患病者共11人，3例散发性颈动脉体瘤患 基因的外显子进行PcR扩增、测序，进行Blast比对，分析不同样本、不同外显子序 用。 术前辅助检查，术前准备(主要是供瘤血管的栓塞)，手术方式、手术效果，病理及 随访结果。 中山大学嘎士研竞生牵往论文 期动簟体●发^机制的初步研竞及外科曲疗竹田晨分析 结果 B家族中的两个患者SDHD基因的第二个外显子存在一致的突变。9l位碱基A突 变为终止子(S31X)．该家族中的未患病者，A家族中的患病的患者及未患病者， SDHD基因突变。 散发性患者，正常人均没有发生有SDHB、SDHC、 59例且有3例患者行双侧手术。 无意中发现颈部肿块而来就诊，并无任何的临床症状，其余原因依次为颈部包块疼 痛，产生头晕、头疼、晕眩等颈血管受压产生脑缺血症状，伸舌歪斜，声音嘶哑等。 22．58％(14／62)。 供瘤血管B4栓塞：通过术前供瘤血管的栓塞，使手术出血量、颅神经的损伤率 都有了明显的下降，大大降低了手术难度，减少了手术风险。 病理结果：包括3例组织学显示低度恶性的共46例患者，经随访未见转移或 复发。颈动脉体瘤应根据其生物学行为，而不应仅根据其组织形态学判定其良、恶 性。 手术：ShamblinⅢ型患者较多的使用了颈内动脉重建术，但动脉重建风险较高， 且内转内转流的使用也未能降低脑卒中的发生率． 结论 1．国人的家族性颈动脉体瘤患者中存在SDI-ID基因的突变，且此突变可能是 家族性颈动脉体瘤一个重要的致病原因． 发现了SDHD基因的一个新的突变形式—s31X。 2．DSA是颈动脉体瘤诊断和术前准备的有效方法。 3．组织形态学表现不足以判定其良恶性，而应根据其生物学行为，因此对cBP 患者必须做好随访。 Ⅱ 中山大学硕士研究生季位论文 一动t体●发赢轧卅曲初乡研竞是，卜井治疗曲田曩分．} 4．术前供瘤血管的栓塞可以显著的降低手术难度。 5．Sh锄blin分型是颈动脉体瘤的一个重要的能够综合判断指标。 关键词 颈动脉体瘤；琥珀酸脱氢酶基因；基因突变；影像学诊断；术前栓塞；手术治疗 w 中山大季嘎士研竞生学位奄文 一动脉体●发^轧制的轫步研竞厦外拜治疗曲田累分析 TheInitial ofthe Investigation and ofCarotid Tumor Body of its SurgicalTherapy Analysis VascularoftheFirstAffiliatedofSUN Surgery Hospital YAT_SEN University