中国人群系统性化症患者易感基因筛选初步结果.pdf

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2016-03-18 发布于贵州
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中国人群系统性化症患者易感基因筛选初步结果

目录缩略词表………………………………………………………………4 中文摘要………………………………………………………………5 英文摘要………………………………………………………………6 前言…………………………………………………………………………………………．7fjIJ舌…………………………………………………………………………………………．／实验技术路线…………………………………………………………9 实验材料……………………………………………………………．1O 实验方法………………………………………………………………l3 l 实验结果……………………………………………………………．2 讨{念………………………………………………………………………………………．．29 结论………………………………………………………………………………………．．35 参考文献……………………………………………………………．36 综j苤………………………………………………………………………………………．．38 致谢………………………………………………………………………………………．．46 附件………………………………………………………………………………………．．48 图图I：实验技术路线…………………………………………………………………9 9 3．1软件设计界而……………………………．1 图2：MassARRAY@AssayDesign 图3：免疫科SSc患者DNA质检电泳图…………………………………………2l 图4：皮肤科SSc患者DNA质检电泳图…………………………………………22 图5：Exoc2／IRF4区基因…………………………………………………………。33 表表l：病例组、对照组人口统计学资料及临床资料……………………………．．10 表2：主要仪器设备一览表………………………………………………………。ll 表3：试剂盒法DNA提取过程中问题解决………………………………………15 表4：07．10年研究中出现阳性结果的重要基凶及其位点………………………18 表5：部分SSc患者OD值检测结果……………………………………………。22 表6：MHC区基因统计分析结果…………………………………………………24 表7：非MHC区基因统计分析结果………………………………………………25 表8：Exoc．IRF4区基因统计分析结果……………………………………………26 表9：抗ScI．70亚组分析阳性结果汇总…………………………………………。26 表lO：ACA亚组分析阳性结果汇总………………………………………………27 表“：SSc分型业组分析阳性结果汇总…………………………………………．27 表12：目标OR值为1．5，MAF为0．20时所需的样本大小……………………29 缩略词表 ACA Anti．centromereAutoantibodies 抗着丝粒抗体 ANA Anti．nucIearAntibodv 抗核抗体 BANKl with B．celIscafroIdprotein B细胞支架蛋白 l ankyrinrepeats 含锚蛋白重复l base 碱基对 bp pair CI Connd