角膜营养不良的床与实验研究.pdf

中文摘要 角膜营养不良的临庶与实验研究 摘： 一要 目的；角膜营养不良是一组与遗传有关的原发性、具有 病理常组织学特性的疾病。近年来，分子遗传学技术迅速发 展太隶推动了角膜营养不良的分子遗传学研究，不但使～些 ’角貘营养不良的致病基因在染色体上得到了相应的定位，确 立了一些特殊类型角膜营养不良的致病基因，并已开始对角 膜营养不良相关基因编码产物的特性及其在角膜营养不良 发病中的分子机制进行研究。 由于角膜营养不良是一组遗传性疾病，多年以来众多学 者对其中的各个疾病的遗传方式进行了大量研究。尤其是近． 年来随着现代分子生物学、分子遗传学理论及实验技术的迅 猛发展，：特别是人类基因组计划的顺利实施，对包括角膜营 养不良在内的遗传性眼病的分子遗传学研究取得了重大进 展，多种角膜营养不良的相关染色体及致病基因相继确定。 目前确定的与角膜营养不良相关的染色体有：1、5、9、10、 BIGH3基因突变所导致的角膜营养不良有：颗粒状角膜 corneal 营养不良(Granular