5号染色体微卫不稳定性与白血病和骨髓增生异常综合征关系的研究.pdfVIP

618257 中文摘要 5号染色体微卫星不稳定性与白血病 和骨髓增生异常综合征关系的研究。 摘 要 目的 研究自血病和骨髓增生异常综合征患者5号染色体微卫星异常现 象，以发现5号染色体是否存在与白血病发生相关的基因改变，并探讨其在白血 病中的作用。 方法选取82例恶性血液病患者骨髓及口腔黏膜细胞的DNA标本，其中 急性粒细胞白血病(acutemyeloid leu— (acutelymphoidleukemia，ALL)28倒，慢性粒细胞自血病(chronicmyeloid kemia，CML)5例，骨髓增生异常综合征(myelodysplastic 对患者骨髓细胞DNA与自身口腔黏膜细胞DNA进行对照比较，观察电泳产物 的微卫星不稳定性(mierosatellite ofhet- erozygosity，LOH)情况。 intrans— 两例患者在分型上均为转化中的原始细胞过多的难治性贫血(RAEB *本课题为山东省卫生厅资助的科研项目 中文摘要 血液病组均未出现异常变化。 结论5号染色体上5个微卫星位点检测出频率较高的MSI和LOH，恶性 患者存在多个位点的微卫星不稳定性，此部位的微卫星不稳定性可能是髓系白 血病多部位、多步骤遗传学改变的一个环节，参与髓系白血病的发生、发展。年 龄较长(60岁)的患者LOH发生率较高，可能是由于缺陷的错配修复基因和 病的发生、发展中起一定作用。以多重PCR为基础的微卫星标记技术可以鉴别 良、恶性血液病，且快速、有效地检出染色体内部的微小缺失和基因组的不稳定 性，为研究白血病及其他恶性肿瘤的发生机制提供一个有价值的方法。 关键词 白血病；MDSi5号染色体i微卫星不稳定性；杂合性缺失 研究生：于燕霞(临床检验诊断学) 导师：谭齐贤 刘成玉 英文摘要 STUDY()FMICROSATELLITE ONCHROMOSOME5INLEUKEMIAANDMDS ABSTRACT To mierosatelliteonchromosome5 inleukemiasand objectivestudy instability to with MDS，and the abnormalitiesthatareassociatedthe investigatepossiblegenetic and ofleukemiaandthe oftheseabnormalitiesinleu— pathogenesisprogression significance kemias． MethodsWehavechosen82leukemiaand MDS 43 preleukemiccases，includingpa— tientswithacute withacute withchroni