基因的结构和功能概述.ppt

DNA序列中以某一中心区域为对称轴，其两侧的碱基对顺序正读和反读都相同的双螺旋结构。即对称轴一侧的片段旋转180°后，与另一侧片段对称重复。 回文结构能形成十字结构和发夹结构。 回文结构 存在于同一股上的某些DNA区段的反向重复序列。此序列各单股中没有互补序列，不能形成十字型或发夹结构。 镜像重复 AATTCAAGGGAGAAGTAATGAAGAGGGAAGGAT TTAAGTT CCC T CT T CATTAC T T CT CC C T TC CTA DNA双螺旋结构进一步盘曲形成的复杂的超螺旋结构： 线状DNA形成的纽结； 超螺旋和多重螺旋； 环状DNA形成的结； 超螺旋 连环 …. DNA三级结构 线状DNA形成的超螺旋 环状DNA形成的超螺旋 约200个碱基对的DNA和包括H1, H2A，H2B，H3，H4在内的5种组蛋白结合在一起所构成 。 DNA四级结构 长约140bp的DNA分子绕核心部位1?圈 核小体 核小体和染色质 核小体构成 染色质丝 RNA链结构多样性 IGC GCG 5’ 3’ mRNA rRNA 3、真核生物的基因结构及其功能 所有含细胞的(单细胞或多细胞)生物的总称，包括动物、植物、真菌和原生动物。 特点： 均含有细胞核（核遗传）和其他细胞器（核外物质遗传/胞质遗传/母系遗传），如线粒体或叶绿体，有细胞骨架 基因编码区不连续 单顺反子（一个基因序列编码一种产物） 基因内部存在大量重复序列 多拷贝基因 基因间大小差异大 表达调控较复杂 3.1 真核生物基因结构(Eukaryotic Gene Structure) 启动子Promoter 外显子Exons 内含子Introns 增强子Enhancer (Optional) 开放阅读框ORF 基因 间隔区 基因 间隔区 终止子 Terminator 3’-UTR 加尾信号 PolyA 结构基因 5’上游区 侧翼序列/ 调节序列/ 顺式调控元件 3’下游区 侧翼序列/ 调节序列/ 顺式调控元件 转录起始点 5’-UTR 断裂基因(Richard J.Roberts Phillip A.Sharp, 1993） 指基因编码区域的不连续性，是真核基因的结构特点，即基因的外显子被内含子间隔成不连续、按顺序镶嵌排列在基因的ORF区域（外显子和内含子交替出现，每个内含子具有5‘-GT------AG-3’边界序列）. 内含子 外显子 内含子 外显子 Open Reading Frame GT GT GT AG AG AG 外显子 A. 并非所有基因都是断裂基因：如组蛋白基因和干扰素基因等。在单细胞真核生物中，其多数基因编码区是连续的，非断裂。 B. 断裂基因是基因选择性剪接的结构基础：一个简单基因编码不同蛋白。人类基因35%的基因存在选择性剪接。 C. 断裂基因具有生物演化意义： 1）不同外显子?不同功能域蛋白 2）外显子的不同组合?新蛋白 3）同一基因外显子的不同剪接?功能有别的蛋白 4）外显子间隔有利于基因重组和演化，防止或减少突变 启动子 启动子(Promoter) 位于结构基因5’端转录起始点上游的大约100-200bp 范围内，并有若干具有独立功能的DNA序列元件，每个元件约长7－30bp，序列本身不被转录，是RNA聚合酶特异性识别和结合的一段DNA序列，能控制基因表达（转录）的起始时间和转录程度。 注意：启动子包含转录起始点，内部还有精细的序列结构，其本身不能影响和控制转录起始时间和转录程度，而是通过与转录因子(Transcription factor) 蛋白质结合互作发生作用。 转录起始点(5-9bp)，常见序列为CAT（原核），第一个转录通常为G/A 5’-UTR -10 -35 转录起始位点上游大约10/25bp和35/70bp处有两个共有序列（Consensus Sequence），称为-10和-35序列(分别控制转录起点和频率)。共有序列只有少数几个核苷酸有差异，能影响RNA聚合酶与启动子的相互识别。 TTGACATATATT AATGTGTGGAAT Pribnow box（原核） Hogness box/TATA box（真核） [-80, -70] CCAAT(真核） [-30, -25] TATAAAAG(真核) GCCACACCC /GGGCGGG [-110, -80] GC box(真核) TTGACA(原核) TATAA(原核) -10与-35之间核苷酸变动数应在 [15, 20], 强启动子(原核) : 17±1 TFII CTF SP1 0 转录起点 核心启动子元件 （起始转录所必需的最小的DNA序列） 转录起始点及其上游－25/－30bp处的TATA盒