基因的结构与组合概述.ppt

遗传（heredity） 变异（variation） 1 DNA的组成与结构 2 基因组基因组合 （1）基因组合 （2）基因多态性及其应用 3 人类基因组计划 核酸的化学组成 DNA的一级结构 DNA的二级结构 DNA的高级结构 DNA的其他结构 DNA的变性与复性 A, G, C, T 表示一个单核苷酸 AGGACCTTGAAGGTTCCAAATTGG 表示一段DNA 01 碱基平面距离是0.34nm，每个螺旋有10个bp，所以螺距是3.4nm 在双螺旋上交替排列着大沟和小沟。其中大沟是调控蛋白识别DNA信息的重要场所。 C和G的糖苷键都是顺式的。CG间脱氧核糖的折型在C2’内 变性（denaturation） 在加热，碱性等条件下，双螺旋之间氢键断裂，双螺旋解开，形成单链无规则线团，因而发生了性质上的改变（如粘度下降，沉降速度增加，浮力上升，紫外吸收增加等） 复性（renaturation）——退火（annealing） 在去除变性的条件下，两条变性的碱基互补的单链DNA可以恢复成双链结构，并且恢复原有的理化特性和生物学活性 共价键不破坏 两个阶段 Tm值 DNA的Tm值与以下因素有关： （1）DNA的均一性 （2）DNA分子中（G+C）的含量 （3）溶剂的性质 影响复性速度的因素： 反应温度：一般低于该DNA Tm 5度时的温度 DNA片段大小：越大，复性越慢 DNA浓度：浓度大，分子间碰撞频率高，增快复性速度 溶液正离子浓度：0.18M Na+浓度 重复序列：重复序列越多，复性越容易 单链环形 存在基因重叠现象 基因中无内含子 具有操纵子结构 按照功能分类和表达先后顺序排列 1.5 按照功能分类和表达先后顺序排列 1、基因常有重叠现象 2、绝大部分基因都无内含子 3、存在操纵子 4、常存在单链结构 5、按功能分类和表达先后顺序排列 编码基因大多数是不连续基因,中间有非编码的插入序列 内含子与外显子连接处的序列特异: 内含子5’端以GT开始,3’端以AG结束 1、两个启动子 2、不同的剪接方式 产生不同的Splicing Form 3、翻译后修饰 切割 小肽 糖基化 乙酰化 磷酸化 不同的定位 质膜、线粒体、核、细胞质 一个基因一个蛋白质，一个基因一个酶 概念需要修正 有些情况是一个基因编码几种蛋白质 真核生物中编码蛋白质的基因以单个基因存在于基因组中的约占25~50% e.g. 鸡溶血酶基因 其余的基因都是以2个或以上相似的基因构成基因家族. 什么是基因家族 1. 核酸序列相同 2. 核酸序列高度同源 3. 编码产物的功能或者功能区同源 4. 基因超家族 28S、18S、5.8SrRNA串连排列组成转录单位，称为串联重复单位，分布13、14、15、21、 22号染色体 5SrRNA基因单独构成转录单位，分布于1号染色体 中度重复序列 重复1百～几百次 5SrRNA 重复2000次 人的生长激素基因家族 生长激素（GH），绒毛膜生长催乳激素（CS），催乳素（PRL） 珠蛋白基因家族 核酸序列高度同源，编码产物在功能上也是紧密相关，并按照发育的顺序在不同时期表达。 src癌基因家族 表达产物有250个AA顺序的同源蛋白激酶结构域 DEAD基因家族 产物都具有解旋酶的功能 8个AA的保守序列 Asp-Glu-Ala-Asp 椐推测，哺乳动物具有可能产生106种以上抗体的能力，所以它是一个极大的基因家族和蛋白质家族。 编码这106种以上抗体的基因总共有多少碱基对？ 理论上需要109bp以上 轻链： κ λ 二型 重链： γ α μ δ ε 五类 κ基因组成 Vκ基因 J 基因