文科(人类遗传病)要点.ppt

人类遗传病 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 1、人类外耳道多毛症 该类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。 道　尔　顿 2、伴X隐性遗传－－ 红绿色盲 男性患者 女性患者 特点： 病因： 症状： 由于血液里缺少一种凝血因子，因而凝血的时间延长。 在轻微创伤时也会出血不止，严重时可导致死亡。 血友病的基因是隐性的，其遗传方式与色盲相同。（伴X隐形遗传） 3、其他伴X隐性遗传——人类血友病伴性遗传 4、抗维生素Ｄ佝偻病 患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状 遗传特点：女性发病率高于男性 5、苯丙酮尿症：（常、隐） 患者：出生3—4个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发发黄，尿有异味。 5、苯丙酮尿症：（常、隐） 6、白化病：（常、隐） 白化病全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，常有畏光、流泪等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。 7、并指：（常、显） 7、并指：（常、显） 8、多指：（常、显） 9、软骨发育不全：（常、显） 患者体态：四肢短小畸形，腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；身材矮小。 原因：致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成障碍而引起的一种侏儒症。 10、21三体综合症 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 性腺发育不良（女性） 先天性睾丸发育不全症 （女性）性腺发良不良症 11、性染色体异常遗传病 X0型 　　患者：肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。4~5岁病，20岁以前死亡。 12、进行性肌营养不良 优 生 优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 实例：美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。” 原因：降低隐性遗传病的发病几率。 禁止近亲结婚 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合征的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。 适龄生育—— 女子24－29岁生育 提倡适龄生育 过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自身发育要到24-25岁才能完成。 羊水检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 产前诊断 方法： 优点： 确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。