唐氏综合征、神管缺损产前筛查初步研究.pdfVIP

唐氏综合征、神经管缺损产前筛查初步研究 研究生：何兵 导师：沈其君(教授) 南京 东南大学公共卫生学院 产前筛查唐氏综合征和神经管缺损对于降低缺陷婴儿的出生率、提高人口素质有着非常重要的 意义，在我国这项研究才刚刚起步。本课题在国内率先对3万名中孕期(14～20孕周)孕妇应用甲 B—humanchorionic 胎蛋白(Q—fetoprotein，AFP)和游离型人类绒毛膜促性腺激素B亚单位(free gonadotrophin．freeB—hCG)等血清学指标开展了产前筛查研究，旨在探讨产前筛查方法对我国人 群可行性和有效性，建立我国自己的MoM界值、风险率评价界值和相应的分析软件。本文为部分 筛查资料的分析结果。①筛查资料的基本情况。分析了江苏省筛查资料中孕妇的年龄、体重、孕龄 以及相关影响因素等的分布及与指标AFP、freeB—hEG之间的关系。与国外研究相比，江苏省筛查 孕妇平均年龄偏小(中位年龄：24岁)，35岁以上者所占比例严重偏低(1．4％)，体重以及吸烟孕妇 比例也明显偏低(中位体重：55，吸烟孕妇比例：0．12％)。国外研究者报道的年龄与指标问无相关 以及体重、孕龄、既往妊娠经历、孕早期阴道流血等对指标存在影响的结论得到了证实。②合适孕 龄估计方法探讨。比较分析了以末次月经为基础估计孕龄、超声估计孕龄以及二者结合估计孕龄等 三种方法。超声估计孕龄时孕龄值与指标MoM值的分布更为集中．可能是一种相对精确的方法。③ 筛查指标与孕龄间回归关系的研究。以拟合优度、中位预测误差平方值以及指标MoM值分布的标准 B—hEG与孕龄间常用的几种回归模型，对AFP包括对数线 差等作为考核指标比较评价了AFP、free 13一hCG包括对数线性模型、指数模 性模型、对数抛物线模型、抛物线模型、三次方模型，对free 型、抛物线模型、三次方模型。对两个血清指标而言，除对数线性模型儿乎所有考核指标一致较其 它模型差外，其余三种回归模型间总体差别不大，经综合分析后抛物线模型成为建议的模型。④筛 13一bEG两个指标进行标准化，标 查指标标准化及分布拟台。应用中位倍数法(MoM法)对AFP、free 化后指标MoM浓度与孕龄间不存在关联，且MoM值成功拟合了对数正态分布。⑤MoM值体重校正方 法的研究。考察了体重与指标浓度之间的关系，针对线性回归，对数线性同归、倒数回归、抛物线 同归、对数抛物线回归等模型进行了比较评价。对两个指标而言，倒数回归模型达到最大的校正拟 合优度，预测误差也比其它模型小，且相对稳定。⑥不同地区筛查资料比较研究。对比分析了江苏 13一hCG的分布 省筛查资料、东北地区筛查资料以及Multicalc软件内嵌资料中筛查指标AFP、free B—bEG的平均水 情况。三个资料中两个指标分布的离散程度较为一致，但江苏省资料中AFP、free 平分别较Multicale软件资料高18％和9％．较东北地区资料高2％和3％。 关键词：产前筛查唐氏综合征神经管缺损甲胎蛋白人类绒毛膜促性腺激素中位倍数 超声孕龄体重调整回归模型 Prenatal fordown screening syndrome andneuraltubedefects：a pilotstudy HE SHEN Bing Qi-jun SchoolofPublic