Chap10 染色体畸变解析.ppt

第十章 染色体畸变 缺失的类型 缺失的细胞学效应 无着丝粒断片 缺失环 二价体末端突出 猫叫综合征（cat cry syndrome）由于5号染色体短臂缺失（5P-）所致,患儿喉布发育不良，哭声似猫叫而得名，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。 玉米植株颜色的假显性 二、重复 概念: 染色体上的某一片段在同一染色体上重复出现，使 位于这些片断上的基因多了一份和几份。 生物体对染色体重复的耐受性大于对缺失的耐受性。 重复的细胞学效应 重复的遗传学效应 三、 倒位 概念：一条染色体的一个区段断裂后, 掉转180°后重新连接起来，这种现象称为倒位。 倒位的类型 臂内倒位(paracentric): 着丝粒不包含在倒位区间内的一种倒位。 倒位纯合体减数分裂前期Ⅰ完全可以进行正常配对和交换。减数分裂过程和产物都是正常的。 倒位杂合体，正常的线性配对是不可能的。 根据倒位区段的大小，减数分裂时倒位杂合体以不同的方式进行联合。 倒位杂合体联会模式图 光镜下观察到的果蝇多线染色体倒位环 电镜下观察到的倒位环 倒位杂合体的减数分裂行为 2、倒位环内基因的重组率降低。 果蝇第3染色体由es（黑檀体）经ro（毛糙眼）至ca（紫红眼）的一段倒位 sr与es之间的细胞学距离增大了，而遗传距离反而变小了。 四、 易位 概念 ：某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。 易位杂合体在联会时，由于同源区段配对的亲合性，粗线期产生一种特殊的“十字形”结构。 相互易位杂合体减数分裂行为 粗线期 中期I 后期I 后期II 大圆圈 邻近分离 不平衡配子 十字 图像 ∞字形 交互分离 可育配子 举例：人类14﹟，21﹟染色体罗伯逊易位 易位的遗传学效应 1、假连锁现象 2、易位杂合体的配子部分不育 3、改变基因之间的连锁关系 4、易位杂合体邻近易位接合点的某些基因之间的重组率有所下降 5、引起染色体数目改变 6、引致基因的位置效应 利用易位鉴别家蚕的性别 在家蚕养殖中，雄蚕食量小，吐丝早，出丝率高，丝的质量也高，经济价值明显高于雌蚕。 家蚕ZW型性别决定。 家蚕卵壳颜色受Chr10上的B基因控制，野生型卵壳为黑色（B），诱导突变可以获得隐性基因（b），表现为白色卵壳。 利用带有W－10易位染色体（含B基因）的雌蚕品系与白卵雄蚕杂交，后代中黑卵均为雌蚕，白卵全为雄蚕，采用光学仪器就能够自动鉴别蚕卵的性别。 利用易位鉴别家蚕的性别 一、染色体组的概念 染色体组（genome）：gene+chromosome指二倍体生物配子中所具有的全部染色体。 genome用n表示 n既是genome的标志符号，也是配子中Chr数目的代表。 体细胞中的Chr数目用2n表示。 n/2n不代表Chr的倍数性。 在小麦属内有许多不同的种，各个种的染色体数是不同的。如： 一粒小麦，2n=14，n=7 二粒小麦、圆锥小麦、提莫菲维小麦，2n=28，n=14 普通小麦，2n=42，n=21。 这三种类型之间Chr数是以7为基数变化的，不同类型之间Chr的倍数性是不同的。 Chr的倍数性，或者说物种的倍数性用x表示。 小麦属的染色体基数x＝7 一倍体植株的培育 染色体加倍 2、 多倍体 多倍体染色体组的组合示意图 同源多倍体自然出现的频率： ①多存在于植物中，动物中极少。 ②多年生植物高于一年生植物。 ③自花授粉植物高于异花授粉植物。 ④无性繁殖植物高于有性繁殖植物。 举例：三倍体的无籽西瓜 无籽西瓜之制种： 2n (无条纹) ? ♀ 4n (无条纹) ? 2n (有条纹) ♂ ? 有条纹 无条纹 无籽 有籽 3n 4n 同源四倍体的联会和分离 同源四倍体产生的配子大部分是可育。 大多联会成Ⅳ和Ⅱ＋Ⅱ，2/2分离。 配 子 1 AA 4 Aa 1 aa 1 AA 1 AAAA 4 AAAa 1 AAaa 4 Aa 4 AAAa 16 AAaa 4 Aaaa 1 aa