Y-STR和姓氏的关联性及法医学和遗传学意义研析.pdf

-中文论著摘要· Y-STR与姓氏的关联性及其法医学和遗传学意义的研 究 ．▲上--J‘ 刖吾 的序幕。在人类46条染色体中，Y染色体是最小的一条的G组近端着丝粒染色体， 约含有5．9万kb的DNA人类Y染色体的长度几乎只有x染色体的1／3，在不同种族、 民族群体中其长度具有很大的变异性。整个Y染色体由拟常染色区 region，MSY)组 (pseudoautosomalregion，PAR)和男性特异区(male—specific 减数分裂过程中，拟常染色区可与X染色体重组交换。 其余95％为Y染色体特 异区。 和常染色体一样，Y染色体也具有明显的遗传多态性。早在1976年，Cooke[21 性片段。但自此，Y染色体多态性方面的研究进展缓慢，主要由于Y染色体多态性 低，且相应的研究技术也未建立。随着分子生物学技术的进展，促进了对Y染色 nucleofide 色体上第1个单核苷酸多态(single polymorphism，SNP)基因座。自此， Y染色体上越来越多的各种类型多态性遗传标记被发现。目前Y染色体遗传标记 己应用于法医学、人类学、古生物学等方面。 迄今为止，已发现Y染色体上多种多态性遗传性标记，根据DNA序列、结构 的不同，主要分为卫星DNA、小卫星DNA、插入与缺失、单核苷酸多态(step)和 微卫星DNA五类。在五类多态性遗传标记中以应用最为广泛之一的微卫星DNA 现在已经广泛应用于遗传作图、基因定位、遗传病诊断、群体遗传学研究、法医 学鉴定等方面。Y．STR由2～6个碱基作为核心单位串联重复形成的一类具有长度 多态性的DNA序列，遵循孟德尔遗传规律呈显性遗传，核心单位的数目变化和重 复次数不同构成了STR的遗传多态性。STR分布广、数目多，平均每15一20kb 中就有一个STR位点，约占人类基因组的10％。一般认为：STR是由复制滑脱 入或缺失而产生的STR，是目前基因定位、构建人类遗传连锁图谱、遗传病诊断 以及法医学鉴定等方面广泛应用的遗传标记。目前，广泛使用的Y染色体微卫星 I、DYS3891I、DYS390、DYS391、 标记有：DYSl9、DYS385、DYS388、DYS389 DYS439、DXYSl56等。 在当今社会中大多数国家以及远古时期部分国家和地区，姓氏的传递方式与 Y染色体相似，呈父系传递。早在上世纪末就有学者提出观点——关于姓氏与Y 染色体单倍型的研究或许会在法医学及家系分析中有重要应用。然而将姓氏与Y 染色体单倍型联合进行研究在国外起步比较早，很多学者通过研究提出，拥有相 同姓氏的群体其具有相同或相类似的Y染色体单倍型的几率明显增加。当然，因 大多数国家存在着较明显的人口迁移，且姓氏的遗传不稳定、存在着变化等情况， 所以有学者对此提出了相反观点，认为将两者联合起来研究并得到能广泛应用的 结果还需要解决关键性问题。 中国人姓氏历经数千年，很难说每家的姓氏都是千年一脉。而查基因则可以 检验人群是否同宗。从理论上说，每个人都可从基因密码上找到自己真正的祖先。 同时，在中国姓氏的传递由古至今大致保留着父传子的遗传方式，为姓氏与Y染 色体对比性研究提供了宝贵的资源。因此，采用合适的方法、选择恰当的人群、 运用科学的设计，在国内研究姓氏与Y．STR之间的关系并得到有价值的结果，并 应用于法医学及公安工作中是存在可能的。 目的 本研究采用DNA测序技术，选择山东地区和辽宁地区无血缘关系汉族男性Y 染色体的17个具有遗传多态性的基因座，首先观察山东地区无血缘关系汉族男性 与辽宁地区无血缘关系汉族男性17个Y．STR基因座基因多态性和单倍型多态性 特点，探求两地区无血缘关系汉族男性17个Y．STR之间的关系，为验证近代史 重大历史事件一“闯关东”寻求相关依据。同时，按照姓氏的不同，观察山东地 区无血缘关系汉族男性17个Y．STR基因座等位基因出现类型，通过分析姓氏与 等位基因出现类型之间的相关性，研究不同姓氏问等位基因出现率的差异及同一 姓氏群体等位基因的特点，旨在建立通过17个Y—ST