眼皮肤白化病Ⅱ型相关的P基因突变与DNA多态性.pdfVIP

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2016-11-04 发布于湖北
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遗传 ! !# $ 专论与综述 !#$%’( )*++- ! # $% $%%!’’( ! ,. ! 眼皮肤白化病型相关的基因突变与K9L多态性 # / ) ! ) 段红蕾郑辉李洪义 ! ! ! ! $ ) $ 中山大学中山医学院医学遗传学研究室广州暨南大学医学院分子生理学研究室广州 )E ()’’%$!E ()’#*! ! ! $ ( $ 摘要眼皮肤白化病型 M-L! 是白化病中最常见的类型呈常染色体隐性遗传 /基因为其致病基因定位 ! # 于由个外显子和个内含子构成基因编码个氨基酸残基构成的跨膜蛋白 $ ( $ )( ))E)O )! ! !* / %*% ))’PK: N N 该蛋白含个跨膜区其确切功能尚未完全清楚迄今至少已报道基因内种导致的病理性突变和 )! $ ( / #’ M-L! * ( * * $ $ 种多态性变异病理突变主要为错义突变无义突变移码突变和剪切位点突变多数位于肽链的末端但并不 - 象的基因突变那样多成簇出现基因多态性变异中的大部分位于外显子这增加了对致病性突变定 M-L) 0# (/ $ 义的难度$ $ ( 其中一些导致氨基酸替换的多态性变异可能与正常人色素沉着的表型变异有关值得进一步研究 ! ) ) ) 关键词眼皮肤白化病 /基因基因突变 K9L 多态性中图分类号! R 文献标识码! 文章编号! ! Q(%E( L ’!(*O$!!’’( ’#O’$%O’( ! ! ! ! ! ! !#$#%’($’)*+-.0%(-(1#02* 32’2