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第2讲 染色体变异和人类遗传病 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 正常情况与患病情况 患者家系 遗传 方式 患病人数占所调查的总人数的百分比 考虑年龄、性别等因素,群体足够大 广大人群随机抽样 遗传病发病率 结果计算及分析 注意事项 调查对象 及范围 内容 项目 1.染色体变异的实质是基因数目和位置的改变。 2.配子发育成的个体一定是单倍体,单倍体细胞中不一定只含一个染色体组。 3.外界条件剧变,有丝分裂过程中纺锤体形成受阻,染色体数目加倍,可形成多倍体。 4.一个染色体组中不含同源染色体。 5.体细胞中染色体组为奇数的单倍体与多倍体,由于形成配子时,同源染色体联会紊乱而高度不育。 6.单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。 7.多基因遗传病是受两对以上等位基因控制的遗传病。 8.先天性疾病不一定是遗传病。 9.染色体异常遗传病患者体内可能不含有致病基因。 10.遗传咨询和产前诊断是监测和预防遗传病的主要手段。 11.人类基因组计划的目的是测定人类基因组全部的DNA序列,解读其中包含的遗传信息。 关键语句·熟记忆 纵横联系·理脉络 (由历年高考题拆分而成) 1.三倍体西瓜植株的高度不育与减数分裂同源染色体联会行为有关。( ) 2.观察减数分裂异常染色体时应选择处于分裂间期的细胞。( ) 3.染色体加倍使草莓的果实变大。( ) 4.染色体组非整倍性变化必然导致新基因产生。( ) 5.低温抑制染色体着丝点分裂,使子染色体不能分别移向两极,导致染色体加倍。( ) 【提示】 1.√ 2.×,应选择分裂中期的细胞,此时染色体螺旋化程度高,易于观察。 3.√ 4.×,染色体变异不会导致新基因的产生。 5.×,低温抑制纺锤丝的形成。 下列说法是否正确?(用“√”或“×”) 考题引领 在显微镜下观察不到 可在显微镜下观察到 观察 属于基因重组 属于染色体结构变异 原理 发生于同源染色体的非姐妹染色单体间 发生于非同源染色体之间 位置 区别 图解 交叉互换 染色体易位 (由历年高考题拆分而成) 1.人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防。( ) 2.人类的21三倍体综合征个体的形成与减数分裂同源染色体分离行为有关。( ) 【提示】 1.√ 2.√ 下列说法是否正确?(用“√”或“×”) 考题引领 男患者多于女患者 隔代遗传,女患者父亲和儿子一定患病 隐性 女患者多于男患者 代代相传,男患者母亲和女儿一定患病 显性 伴X染色体 相等 一般隔代遗传,隐性纯合发病 隐性 相等 代代相传,含致病基因即患病 显性 常染色体 单基因遗传病 男女患病比率 家族发病情况 遗传病类型 相等 往往造成严重后果,甚至胚胎期引起流产 染色体异 常遗传病 相等 ①家族聚集现象 ②易受环境影响 ③群体发病率高 多基因遗传病 患者只有男性 父传子,子传孙 伴Y遗传 ①先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障 ②家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少VA,家族中多个成员患夜盲症 ③大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病 三者 关系 发病原因 疾病发生的人群 疾病发生时间 划分 依据 遗传病 家族性疾病 先天性疾病 疾病 项目 菜 单 突破 名师金典·新课标高考总复习· 生物 提能 固本 课时限时检测 通关 Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X 非同源染色体 ③ 或三个 三个 ① 两 受精卵 本物种配子 ② 糖类和蛋白质 叶片、果实和种子 长得弱小 明显缩短育种年限 花药离体培养 秋水仙素抑制纺锤体形成 用秋水仙素处理幼苗 产前诊断 遗传咨询 家族病史 传递方式 再发风险率 终止妊娠 产前诊断 组成、结构、功能 全部DNA序列 菜 单 突破 名师金典·新课标高考总复习· 生物 提能 固本 课时限时检测 通关
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