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第二章遗传细胞分子基础.ppt
第二章 遗传的细胞和分子基础 第一节 遗传的细胞基础 染色体(chromosome)与染色质(chromatin) 染色质 常染色质(euchromatin ) 异染色质(heterochromatin) 结构异染色质 异染色质 (constitutive heterochromatin) 兼性异染色质 (facultative heterochromatin). (二) Y染色质 正常男性在间期细胞,用荧光染料染色后,在核内出现一强荧光小体,直径0.3um,称Y染色质。 四、人类性别决定机制--性染色体学说 男性46,XY。异型性染色体 女性46,XX。同型性染色体 这种性别决定方式为XY型性别决定, Y染色体决定睾丸的形成,其短臂上有睾丸决定因子(TDF)基因,SRY(Y染色体性别决定区)是TDF最佳候选基因,其产物为SRY蛋白决定睾丸的形成。 五、配子发生与减数分裂 (一)细胞周期(cell cycle) 细胞周期即细胞增殖周期,是指细胞从一 次分裂结束开始,到下一次分裂结束时为止所 经历的全过程。细胞周期包括间期和有丝分裂 期. 间期 分裂期 细胞周期 (二)有丝分裂 (mitosis) 分为4个时期: (1) 前期(prophase) (2) 中期(metaphase) (3) 后期(anaphase) (4) 末期telophase) 经过一次有丝分裂过程,DNA复制一次,细 胞分裂一次,染色体同时也分裂了一次,并平均 分配到两个子细胞中。这样保证了新的子细胞具 有与母细胞相同的全套遗传物质,从而保证了所 有细胞的染色体数目的恒定性。 总结 1、减数分裂过程中,细胞经过两次连续的分裂,而DNA只复制一次,即染色体只复制一次。造成了染色体减半,产生单倍体的生殖细胞。精卵结合后又重新形成二倍体细胞,维持了各物种染色体的恒定。 2、减数分裂过程中,同源染色体的联会配对,可使非姐妹染色体之间对称位置发生片段交换,即是父源和母源染色体之间发生遗传物质交换。从而产生遗传物质的重新组合,形成生物个体的多样性。这种交换使染色体上连锁在一起的基因发生重组,这是连锁和互换率的细胞学基础。 3、在减数分裂I中,同源染色体分离,分别进入不同子细胞,是分离率的细胞学基础。非同源染色体之间随机组合进入子细胞,这正是自由组合的率的细胞学基础。 精 子 的 发 生 第二节 遗传的分子基础 侧翼须序(调控顺序):在结构基因编码区(即外显子和内含子所在区域)的两侧 ,都有不被转录的非编码区域,称为侧翼顺序,其中功能区又称调控顺序,包括启动子、增强子、终止子。 启动子:常位于基因转录起点上游的100bp范围,是RNA聚合酶结合部位,包括3个区。 三、 DNA的复制 DNA复制(replication?):?DNA分子合成一个与自己相同的DNA分子的过程。其结果DNA含量增加一倍。 1、剪接: 细胞核内小RNA长约250个核苷酸,是所有真核胞高度保守的成分,因富含U,称U族RNA,已知有U1、U2、U3、U4、U5、U6数种,这些,snRNA与约十种Pr,结合形成SnRNP,其通过RNA-RNA互补,可识别内含子中RNA的特定序列,各种SnRNP在剪接过程中,形成剪接体,使内含子被切掉。 转录及其加工过程 (二)翻译(translation):是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。蛋白质合成是在细胞质内的核糖体上进行的。 遗传密码:在DNA的脱氧核苷酸长链上,每三个相邻的碱基序列构成一个三联体,每个三联体密码能编码某种氨基酸,所以三联体(triplet)是遗传信息的具体表现形式。因而三联体又称三联体密码(triplet code)、遗传密码(genetic code)或密码子(codon)。 RNA编辑(RNA editing)是导致形成
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