第六章人类遗传病.pptVIP

白化病 制作\主讲:沈艺 第六章 人类遗传病 我国遗传病的发病状况： 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！　我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。 随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病已得到明显控制，而人类遗传病的发病率和死亡率并未出现下降趋势。统计表明，我国病人中约有25%～30%的人患有遗传病！ 概念： 遗传病是指因遗传因素引起的疾病. 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类遗传病概述 类型： （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病，简称单基因病。目前已发现6500多种. 显性致病基因 常染色体 ： 伴X染色体： 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性致病基因 常染色体 ： 伴X染色体： 白化、先天性聋哑、 苯丙酮尿症 色盲症、血友病、 进行性肌营养不良 伴Y遗传 概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性  聚集现象，且比较容易受环境影响。 （二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 冠心病、哮喘病 （三）、染色体异常遗传病 概念： 由染色体发生异常（数目或结构异常）而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征（病理） 由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良(X0) 先天性睾丸发育不全（XXY） XYY综合征 讨论： 1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。 不都是 如高血压，常四五十岁时才表现出来。 2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。 不都是 如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。 人类遗传病与先天性疾病 人类遗传病 判断题： 2、先天性疾病 都是遗传病 遗传因素 环境因素 母体条件 区分： 先天性疾病 先天发病 后天发病 判断题： 1、遗传病 都是先天性疾病 × × 家族疾病 家族遗传病 环境引起： 大脖子病 判断题： 3、家族疾病 都是遗传病 × 遗传病对人类的危害  危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 二、遗传病的监测与预防 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 优生的措施 1 、禁止近亲结婚 ２、遗传咨询 ３、提倡“适龄生育” ４、产前诊断 生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但是…… （Charles Darwin） 1、禁止近亲结婚 甜蜜的婚姻苦涩的果? 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少， 为什么要禁止近亲结婚呢？ 但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 外、孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 2、进行遗传咨询 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一 。 提出防治对策、方法和建议 身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率 3、提倡“适龄生育” 24—28岁最佳,不要超过30岁，尤其是35岁 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 4、产前诊断 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、