618病例讨论1要点.ppt

病史汇报 病史汇报 病史汇报 病史汇报 病史汇报 病史汇报 病史汇报 病史汇报 病史汇报 病史汇报 病史汇报 病史汇报 病史汇报 病史汇报 病史汇报 补充检查结果 补充检查结果 Williams综合症 Williams综合症 Williams综合症 Williams综合症 Williams综合症 Williams综合症 Williams综合症 Williams综合症 病史汇报 Williams综合症 Williams综合症 Williams综合症 Williams综合症 Williams综合症 Williams综合症 Williams综合症 Williams综合症 提示 Williams综合症 偶见异常 眼距窄，弱视，斜视，屈光不正，视网膜血管弯曲；高频感音性耳聋；声带麻痹；颧骨发育不良，第5指弯曲，桡尺骨融合；小阴茎；漏斗胸；腹股沟或脐疝，结肠憩室，直肠脱垂，Chiari Ⅰ畸形（小脑扁桃体和小部分延髓从枕骨大孔突出成疝，通常伴随脊髓空洞症）；卵巢黏蛋白囊腺瘤；门脉高压，腹腔疾患；高钙血症，甲状腺功能减退，糖尿病，肥胖，青春期发育过早。 影像学 结构性磁共振（Structural MRI）：与常人相比，WS患者存在脑体积减小、胼胝体形态改变以及初级视觉皮质细胞的大小和密度变化等问题。 脑体积的减小: 主要集中在顶叶、枕叶和灰质这三个区域，枕叶和顶叶减小较为明显。灰质减少主要集中在顶内沟（深度降低）、第三脑室周围以及眶额叶皮质。然而额叶、颞叶、杏仁核、海马、海马回及小脑并未减小，体积甚至比正常发育个体大，说明WS患者的脑结构存在巨大的差异性。 胼胝体: 胼胝体后部有明显减小，这部分区域包含大量的白质神经束，连接脑的视觉相关区域，这一发现与已经证实的WS患者视觉空间能力问题相一致。 自然病史 婴儿早期有烦躁倾向，喂养困难，呕吐频繁，便秘且经常出现疝气痛。 儿童期性格外向，言语较多，易与陌生人接近，对别人有强烈的兴趣。与对照组相比，3岁后，这些孩子中有2/3显示出更难以相处的个性，包括好动、适应力差、易紧张、情绪消极、忍耐性较差、注意力更易分散和易醒。 成人期陆续出现一些病症，包括高血压、进行性关节活动受限、反复的尿路感染，以及包括肥胖、慢性便秘、憩室与胆石症、高钙血症在内的胃肠疾病。他们绝大多数需与父母一起生活，或如集体养育院或监护公寓中生活。 部分患儿出现突然死亡。部分死亡与实施麻醉有关。 自然病史 金标准：FISH (Fluorescence in situ hybridization) 荧光原位杂交技术检测出7q11.23区域基因的微缺失。大部分缺失长度1.5Mb。 CGH （Comparative GenomeHybridization）比较基因组杂交：一种改进的染色体荧光原位杂交 诊断方法 WS 不是由染色体异常造成的，因此对染色体进行的一般性实验分析对诊断WS 无效。 Lowery的WS表现型评分表 美国儿科学会WS 临床诊断评分表 临床特征、性格特点、智力评估、血生化（血钙、甲状腺功能、生长激素等）、甲状腺超声、心脏彩超等。 其他诊断方法 Lowery的WS表现型评分表 WS诊断评分表 Company Logo L o g o * L o g o Company Logo L o g o * L o g o 2014年6月 病例汇报 患儿，男，23个月，出生日期：2011年9月10日 门诊就诊日期：2013年8月29日 主诉：生后生长发育异常23月余。 患儿系G1P1，胎龄37周+4天剖宫产，出生体重2202g，Apgar评分9分-10分，无窒息抢救史。生后发现唇周发绀，外院心彩超提示“卵圆孔未闭”。生后生长发育落后，生后7个月时身高小于同龄儿P3，体重位于同龄儿P10-20，不能独坐，并发现双侧腹股沟疝、阴茎短小。生后8月时发现有点头样动作，外院行脑电图诊断“癫痫”，CT提示脑发育不良，予德巴金抗癫痫、恩经复营养神经、康复治疗并随访，近1年多无发作。患儿生后9月仍不能坐稳，不认人，至生后23个月仍不能独走，无意识发声， 行智力测试提示相当于42周水平，为进一步诊治来我院门诊就诊。 病史 生后12个月有急性感染1次（发热4天）。 生后16个-17个月时因“进食恶心、食后呕吐”就诊，考虑“消化不良”，予喂养指导、中成药对症。 既往史 家族史 家族中无类似病史，否认家族遗传性病史。 体重11kg，神清，一般情况可，心肺未见明显异常，腹平软。颅神经检查未见明显异常，四肢肌张力正常，腱反射正常引出，踝阵挛未引出，病理征阴性。双侧腹股沟斜疝，阴茎短小。可见通贯掌。 查体 生化 2012.9.13 儿科医院