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中国汉族人群ma和hla-b基因多态性与sars易感性研究.pdf

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中国汉族人群ma和hla-b基因多态性与sars易感性研究

中文摘要 中国汉族人群MxA和HLA.B基因多态性 与SARS易感性研究 摘 要 严重急性呼吸道综合征(SARS)是由新型冠状病毒 (SARS-CoV)感染引起的一种新的人类传染性疾病。该病传染 性强,病情发展快,病死率高,因而引起人们的普遍重视。 SARS的致病机制尚未明确,但是SARS病人的发病,疾病的 进展和预后有明显的个体差异,这些现象提示SARS,CoV的 感染可能和个体的遗传水平相关。近年来,基因多态性成为 医学遗传性危险因素研究的一个新领域。有文献报道MxA、 其临床进程,但由于所研究的人群不同,得出的结论也不尽 相同,表明不同人种、不同地域可因其危险性基因型或等位 基因的不同而导致疾病的易感性不同。 目的:通过对中国汉族SARS病人、高危人群和健康人 群MxA和HLA基因多态性分布规律进行研究,了解MxA和 HLA基因多态性与SARS—CoV易感性的关系,以揭示遗传因 素在SARS发病中的作用。 方法。采用病例.对照的研究设计,运用PCR-RFLP方法, 检测天津市某医院65例SARS病人、44例高危医护人员对照 和13I例健康对照的MxA基因启动子区.88位点G/T多态性分 30例高危医护人员对照和62例健康对照的HLA.B位点等位 基因分布。以上所有研究个体均为中国汉族,彼此无血缘关 中文摘要 系,病例符合WHO和卫生部公布的SARS病人临床诊断标准, 次以上)阳性。基因型和等位基因出现频率使用直接计数法, 用SPSS11.5软件包进行统计计算,组间比较采用x2检验, 计算优势比(OR)及其95%可信区间(95%CI)。 结果; , l MxA基因多态性与SARS.CoV易感性研究结果显示: (1)MxA基因.88位点G/T多态性在中国汉族健康人群基因型 69.1%(G)和30.9%(D,符合HardyWeinberg平衡,与越南和 日本人群该位点基因型和等位基因构成接近;(2)中国汉族 危人群比较,该位点基因型和等位基因频率分布均无显著性 差异。 2 在健康人群62名中国汉族个体的HLA-B位点共检出52种等 这lO种等位基因共占可检出等位基因的51.61%,经卡方检验 中文摘要 等位基因在SARS病人组均以较低频率出现:在33名高危人 3503和51G1的基因频率较高,共占可检出等位基因的 和5801等位基因出现频率可能有差异妒值分别为O.082、 结论: 1中国汉族健康人群MxA基因.88位点G/r多态性的基 因型和等位基因频率分布与越南和日本人群的分布相近。中 国汉族SARS病人MxA基因一88位点G/T多态性与健康人群和 高危人群比较均无显著性差异,MxA基因.88位点的基因多 态性可能与SARS.CoV的易感性无关; 2中国汉族健康人群矾A.B位点常见的等位基因有 lGl、5502、 群相比较,HLA.B‘130201、HLA.B*5 HLA-B*5 1GI等位基因可能具有保护作用。 关键词: SARS:MxA;HLA;基因;多态性;人群 荚文摘要 the MxAand on between StudiesRelationshiop Gene and HLA—B Susceptibility Polymorphisms toSARSinChineseHan

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