叶酸利用能力遗传检测要点.pptVIP

* * 个性化补充叶酸 叶酸利用能力遗传检测 中国疾病预防控制中心妇幼保健中心 * * 纲要 一、高同型半胱氨酸血症对母婴的主要危害 二、叶酸缺乏直接导致高同型半胱氨酸血症 三、叶酸利用能力与遗传的关系 四、个性化补充叶酸 * * 一、高同型半胱氨酸血症对母婴的主要危害 新生儿出生缺陷： 神经管缺陷(NTDs) 唐氏综合症（DS） 先天性心脏病（CHD） 唇腭裂 对孕妇健康的影响： e) 妊娠期高血压 f) 早产、自发性流产 高同型 半胱氨酸血症 （HCY） * * 出生缺陷流行病学调查： 我国患出生缺陷排在前5位的包括：先天性心脏病，神经管畸形，唇腭裂，唐氏综合症，多指（趾）。 根据2003年的统计结果，我国先天性心脏病的发病人数达到11-16万人，每位病人在生命周期内的经济负担为9.7万元。 根据2004年的统计结果，我国神经管畸形的发病发生率为9.44/万。 此外，根据2003年的统计结果，唐氏综合症的发病率位18000人，每位病人在生命周期内的经济负担为45万元。 * * a) 神经管畸形（neural tube defect, NTDs） 神经管畸形是指由于胚胎在母体内发育至第3—4周时，神经管未能闭合所造成的先天缺陷，可导致 脊柱裂（spinata bifida） 脑膨出（encephalocele） 无脑畸形