遗传性大肠癌_CME2008June16要点.pptVIP

遗传性大肠癌 徐 烨 复旦大学附属肿瘤医院 复旦大学大肠癌诊治中心 大肠癌的遗传倾向 10-30% 大肠癌患者有家族史 发生大肠癌的概率 (Lovett, Britain) 一般人群：1/50 一名一级亲属患大肠癌:1/17 一名一级亲属和一名二级亲属患大肠癌:1/12 一名一级亲属患大肠癌，发病年龄45Y: 1/10 二名一级亲属患大肠癌: 1/6 遗传性大肠癌约占10－15％ 大肠癌 遗传性大肠癌的分类 遗传性息肉病 腺瘤性息肉病 家族性腺瘤病（FAP） 衰减型FAP Gardner 综合症 Turcot 综合症 错构瘤性息肉病 Peutz-Jeghers综合症 幼年性息肉病 Cowden‘s 综合征 Bannayan-Ruvalcaba-Riley 综合征 遗传性非息肉病性结直肠癌 发现和诊断遗传性大肠癌 个体化的治疗和随访 家庭成员的监护和治疗 FAP 常染色体显性遗传 发生率 1/ 10,000，约占大肠癌的1% 基因突变 APC 种系突变(80％) MYH种系突变（7.5％） 10-15岁开始出现腺瘤 100% 的患者45岁前发生腺瘤癌变 FAP的诊断 症状： 便血、大便习惯改变、腹痛、贫血、消瘦等 检查： CF或BE: 结直肠内成百上千的息肉 切取或切除活检，可明确诊断 家族史：60%-70%的家族性腺瘤病患者有明确的家族史 FAP的肠外肿瘤（80％