DNA损伤,修复与重组重点分析.ppt

第六章 DNA损伤,修复,突变与重组 1 基因突变 2 DNA 损伤与 3 DNA 损伤的修复 4 DNA重组 第一节 基因突变 突变的概念的提出： 德弗里斯 — 突变论 1888 用一种红杆月见草，与 常规品种杂交，选育出4个稳 定的新品种：小月见草、晚月 见草、红斑月见草和巨形月见 草。把生物中出现的突然的、 明显的性状变异称为突变。 认为物种起源是通过性状变 异的跳跃式“突变”来实现的。 突变的概念的提出： 摩尔根 — 基因论 1910年5月，在摩尔根的 实验室中诞生了一只白眼 雄果蝇。把它带回实验室 与另一只红眼雌果蝇进行 交配，在下一代果蝇中产生了全是红眼的果蝇，共 是1240只，但其自交后代中不断出现白眼果蝇。 1927年，摩尔根的学生Muller用X射线处理红眼果 蝇，也得到了个别白眼果蝇。因此认为，所谓突变， 是基因的本质变化，与原来的基因形成等位性关系。 1.1 突变概述 ·突变是DNA分子上可遗传的永久性的序列变化。 突变─→转录、翻译─→氨基酸变化─→突变蛋白质 └→调控区序列变化─→基因上 (下)调表达 ┥ ↓ 性状变异 ·突变的分子基础：DNA复制过程中自发(偶然)错误渗入； 减数分裂中不对称重组 ─→ 移码突变； DNA损伤 ─→ 配对错误 ─→ 复制错误。 ·碱基变化的方式：点突变 ─→ 转换 (Pu to Pu or Py to Py) 颠换 (Pu to Py or Py to Pu) 移码突变 ─→ 碱基删除 碱基插加 ATCGAATGC TAGCTTACG replication fidelity ATCGAATGC TAGCTTACG ATCGGATGC replication error TAGCTTACG meiotic recombination 碱基替换 转换 C←→T 颠换 A(G)←→T(C) G←→A G(A)←→C(T) 移码突变 5-AAAGGGCCCTTTGGGCCC…… Phe--Pro--Gly--Lys--Pro--Gly (N) 5-AAAGGGCCCTTTCGGGCCC…… Leu--Ala--Arg--Glu--Pro--Gly (N) 5-AAAGGGCCCTT□GGGCCC…… Leu / Phe--Pro--Gly--Lys--Pro--Gly (N) 突变的遗传效应： ┌ 静默突变：同义密码→氨基酸不改变 ◆ 碱基替换┼ 错义突变：密码子改变→氨基酸发生变化 └ 无义突变：产生新的终止密码→多肽链合成