A第八章染色体结构的变异重点分析.ppt

单林娜 制作 第八章 染色体结构的变异 本 章 内 容 1．结构变异的类型和遗传效应 　① 缺失 ② 重复 　③ 倒位 ④ 易位 2．结构变异在遗传研究中的应用 　①．利用缺失进行基因定位； 　②．利用易位控制害虫； 　③．利用易位鉴别家蚕的雌雄性别。 第一节 染色体结构的改变 结构变异的形成 一、缺失(deficiency) 二、重复(duplication) 三、倒位(inversion) 四、易位(translocation) 结构变异的形成：断裂—重接 使染色体产生折断的因素： 自然：温度剧变、营养生理条件异常、 遗传因素等； 人为：物理射线与化学药剂处理等。 染色体折断的结果： 保持断头、不愈合：产生结构变异。 正确重接：重新愈合，恢复原状； 错误重接：产生结构变异； 结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。 形成、类型与特点； 细胞学特征与鉴定； 遗传效应。 一、缺失(deficiency) (一)缺失的类型与形成 1.概念 　缺失：染色体的某一区段丢失。 2.类别 顶端缺失(terminal deficiency)：缺失的区段为某臂的外端。某一整臂缺失了就成为顶端着丝点染色体。 中间缺失(interstitial deficiency)：缺失的区段为某臂的内段。 相关术语 顶端着丝点染色体：整条臂缺失的染色体。 双着丝粒染色体：顶端缺失染色体的两个姊妹染色单体可能在断头上彼此接合，或与另一有着丝粒的染色体的断头重接，形成双着丝粒染色体。 缺失杂合体(deficiency heterozygote) ：某个体的体细胞内杂合有正常染色体及其缺失染色体。 缺失纯合体(deficiency homozygote)：某个体的缺失染色体是成对的。 ３．缺失的形成 ３．缺失的形成 顶端缺失的“断裂—融合—桥”循环： 断头与无着丝粒断片(fragment)； 双着丝粒染色体(decentric　chromosome) “断裂—融合—桥”循环(裂合周期)。 图8-1 断裂—融合—桥 顶端缺失的形成(断裂) 复制 姊妹染色单体顶端断头连接(融合) 有丝分裂后期桥(桥) 新的断裂 (二)缺失的细胞学鉴定 无着丝粒断片 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。 缺失环(环形或瘤形突出) 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现； 二价体末端突出； 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。 注意： 较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征； 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。 图8-2染色体缺失示意图 图8-3 缺失的细胞学特征 图8-4 玉米缺失杂合体粗线期缺失环 图8-5 果蝇唾腺染色体的缺失圈 (三)缺失的遗传效应 １．缺失区段上基因丢失导致： 基因所决定、控制的生物功能丧失或异常； 基因间相互作用关系破坏； 基因排列位置关系改变。 (三)缺失的遗传效应 ２．缺失纯合体： 致死或半致死。 ３．缺失杂合体： 缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子； 缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象。 猫叫综合症 第5号染色体缺失（短臂缺失）患儿发出咪咪声，耳位低下，智商仅20－40. 图8-7 含缺失染色体的个体遗传反常(假显性):McClintock（1931 ）的玉米X射线辐射试验。 (三)缺失的遗传效应 ４．影响缺失对生物个体危害程度的因素： 缺失区段的大小； 缺失区段所含基因的多少； 缺失基因的重要程度； 染色体倍性水平。 二、重复(duplication) (一)重复的类别与形成： １．概念：重复——染色体多了自己的某一区段。 ２．重复的类别 顺接重复(tanden duplication) ：染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复。 ab. cdef→ab.cdcdef 反接重复(reverse duplication)：染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。 ab. cdef→ab.cdeedf 相关术语： 重复杂合体(duplication heterozygote)：某个体的体细胞内杂合有正常染色体及其重复染色体。 重复纯合体(duplication homozygote) ：某个体的重复染色体是成对的。 重复和缺失总是伴随出现的。某染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体之后，它自己就成为缺失染色体了。 ３．重复的形成 图8-8 重复的形成 图8-9 染色体重复示意图 图8-10 非对等交换产生重复 (二)重复的细胞学鉴定 重复圈(环)：如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正常染色